第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（067）

1首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院 产前诊断中心

2首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院

1张萌

推荐作者：2闫有圣

目的：评价数字PCR技术在药物敏感性耳聋基因筛查中的应用和筛查效能。

方法：选择2021年1月至2023年12月在首都医科大学附属北京妇产医院就诊的39 291例孕妇为研究对象。应用微流控芯片技术进行23项耳聋基因芯片检测，根据筛查结果将线粒体DNA m.1555A>G位点突变型的51例病例纳入病例组（包括40例均质性变异和11例异质性变异），线粒体DNA m.1555A>G位点野生型的18例孕妇纳入对照组。应用数字PCR技术定量分析m.1555A>G位点的突变异质率，并对病例组进行产后随访，以Sanger测序结果作为金标准，绘制受试者工作特征（ROC）曲线评价数字PCR技术的临床检测效能。

结果：经数字PCR技术检测，18例对照组孕妇的突变型拷贝数均为0；病例组均检出突变型拷贝，40例均质性变异病例突变率范围在83.03%～99.32%，11例异质性变异病例突变率范围在7.27%～70.85%。ROC曲线分析显示数字PCR的诊断效能中敏感度和特异度均达到100%。在后续随访中。病例组有44例孕妇顺利分娩，2例新生儿未通过听力筛查，其母体mtDNA 1555位点异质率分别为98.56%和99.32%；有2例异质率较低的母亲，其分娩的新生儿mtDNA 1555位点检出为野生型。

结论：数字PCR技术可精确检出线粒体DNA中存在的突变基因型拷贝，操作方法简单，准确率高。其可准确区分人群中隐匿的线粒体DNA低异质率携带者以及异质率较高的高危突变携带者，一方面准确评估线粒体DNA突变异质率在母亲-子代间的传递情况，另一方面为药物敏感性耳聋基因检测结果的临床解读和遗传咨询提供有力依据。