第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（282)

中国医学科学院 北京协和医院儿科

唐晓艳 李正红 王智凤

目的：贲门失迟缓症在儿童中罕见，为一种食管运动功能障碍性疾病。病因未明，原发性食管神经肌肉功能障碍所致。特征是食管下括约肌松弛障碍。本病的发病率为(0．5～1)／10万。本文报道我院明确诊断为贲门失迟缓症5例及治疗方法、随诊情况。

方法：回顾性分析我院近3年确诊的5例贲门失迟缓症儿童的临床表现、食管高分辨测压情况。

结果：5例患儿，4例为女孩，确诊年龄最小为3岁，依次为7岁、9岁、11岁、14岁，临床表现主要为呕吐（100%）、吞咽困难（100%），其次为体重下降、反复咳嗽、肌无力、胸骨后疼痛等。最小一例合并无泪，考虑不除外3A综合征（先天性无泪alacrima、食管贲门失迟缓achalasia、肾上腺皮质功能减退adrenocortical insufficiency）。明确诊断时间最短2个月，最长为3年。根据临床表现、消化道造影、胃镜检查明确诊断，4例行食管高分辨测压检查，3岁病例由于年龄太小无法配合无法进行分型，2例为食管高分辨测压II型，1例为I型。3例行经口内镜下食管括约肌切开术（POEM）。1例术后1年复查食管高分辨测压。

结论：儿童食管贲门失迟缓是儿童中的罕见病，对于小年龄病例需除外3A综合征。食管高分辨测压是食管贲门失迟缓诊断的金标准，在儿童中食管高分辨测压检查可行。可对本病进行分型。POEM术短期内可明显缓解患儿症状，复查高分辨测压下食管括约肌压力降低明显，但未见食管蠕动波恢复。POEM术远期疗效需更长时间随访。