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10号环状染色体1例

作者:崇禾萌 等 日期:2020-08-05 浏览量:46

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(287)

河北医科大学第二医院  

崇禾萌,皮亚雷,张亚男,陈潇潇,袁博,张会丰

目的:探讨一位生长发育落后伴双侧隐睾的患儿是否存在遗传物质异常。

方法:采集患儿外周血,进行染色体核型分析和染色体微阵列检查。

结果:患儿,男,5个月,因生长发育落后伴双侧隐睾于2018年11月就诊我院儿科内分泌门诊。查体:身长63.6cm(-1.32SD),体重:5.5kg(-2.85SD).,头围39.5cm;肤白,小下颌,低耳位,上唇薄,鼻头粗圆;患儿反应一般,竖头不稳,不会翻身,肌张力差,无眼神交流,不可逗笑;阴茎长2.8cm,包茎,无尿道下裂;阴囊色浅,褶皱少,其内未触睾丸;肝脾触诊不大,心脏听诊未见异常。喂养史:生后母乳喂养,吸吮无力,喂养困难,4个月时添加奶粉(30~60ml/d)。患儿系第2胎第2产,孕38周顺产娩出,出生情况良好,无缺氧窒息;出生体重3.1kg,出生身长50cm;父母非近亲结婚,智力及表型正常,其姐姐智力与生长发育正常;否认家族性疾病及遗传病史。睾丸超声示:双侧睾丸位于腹股沟区近内环口处,大小约1.0cmX0.7cmX0.8cm,内部回声均匀,可滑动至腹腔。抽取患儿外周血进行淋巴细胞培养,常规方法制备染色体和G显带核型分析。分析患儿20个分裂象(300条带),20个分裂象中均有一条10号染色体为环状染色体,核型为:46,XY,r(10)(p15q26)。其父母及兄长未行染色体核型分析。患儿染色体微阵列检测结果示:chr10q26.2q26.3区域发生5.2Mb片段缺失。

结论:10号环状染色体是一种罕见的遗传病。其临床表现包括宫内与生后生长发育迟缓,不同程度的智力发育障碍,小头畸形,特殊面容(眼距宽、斜视、低耳位等),肌张力差,部分患儿可合并有先天性心脏病和肝脾肿大。由于10号环状染色体的临床表现与Prader-Willi综合征患儿部分重叠,易被误诊为更常见的Prader-Willi综合征,提示临床上遇到的生长发育落后,肌张力差,伴隐睾的患儿,应考虑到10号环状染色体的可能,染色体核型分析为简单快捷的鉴别诊断手段。对于环状染色体应行染色体微阵列分析,以明确缺失片段包含的基因,有助于研究理解基因与表型间关系。