首页 > 科研进展 > 学术交流

265例Prader-willi 综合征围产期特点

作者:马明圣 等 日期:2020-09-10 浏览量:77

第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文(1)

北京协和医院 儿科

马明圣 张梦奇 张朕杰 李谷雨 邱正庆*

通讯作者邱正庆

研究目的: Prader-Willi 综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的、涉及基因印记的遗传性疾病。该病的临床表现复杂多样,各年龄段特点不同。早期诊断及时干预可以改善该病的预后。因此本研究对PWS患者围产期的特点进行分析,提高对该病早期表现的认识。

研究方法:分析PWS患者的宫内情况、胎龄、分娩方式、出生体重、生后1个月内的临床表现以及其分子遗传学分型。数据来源为全国性调查问卷。

研究结果:共有265名PWS患者纳入研究,其中男性141人(55.1%)。180名(70.3%)患者母孕期羊水过多,72名(28.1%)患者胎位异常,213名(80.4%)患者经剖宫产。仅243名(91.7%)患者宫内胎动异常,其中85名(32.1%)患者胎动减少,151名(62.1%)患者胎动明显减少。265名患者中早产36人,最小孕周28周,有45名足月分娩的患者为足月小样儿。257名(96.9%)患者出生时哭声小,259名(97.7%)患者出生时肌张力低,245名(92.5%)患者生后存在喂养困难,77名患者生后需要鼻饲,81名患者生后需要经小勺喂养。244名患者生后在医院住院治疗。223名患者经分子遗传检查明确诊断,其中6名患者为印记基因异常,30名患者为母源二倍体型,177名为父源缺失型。仅26名患者在1个月内明确诊断。

结论:孕期胎动减少、新生儿生后肌张力低、喂养困难会是PWS围产期常见的表现。