第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（11)

北京大学第一医院神经内科

全葳，郑艺明，谢志颖，张巍，王朝霞，袁云

目的：杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是最常见的肌营养不良。艾地苯酮已被证明能有效改善DMD患者的呼吸功能，对DMD患者早期运动功能的影响尚缺乏证据。本研究的目的是观察艾地苯醌对DMD患者运动功能的疗效、耐受性和安全性。

方法：选择198例DMD患者进行研究。所有患者已开始口服糖皮质激素至少6个月，将患者分为口服艾地苯醌不足1年组和大于1年组， 分别有72例和126例。第二组依艾地苯醌的剂量分为<15 0 mg/d组和≥15 0 mg/d组，患者数量分别为53例和73例。主要终点是DMD患者的丧失行走时间(LOA)，主要次要终点是运动功能的改变。采用时变Cox回归分析艾地苯醌、不同剂量、不同起效时间对治疗效果的影响。采用单因素方差分析和非参数检验对患者的运动功能进行分析，包括LOA、改良医学研究理事会呼吸困难评定量表(MMRC)、改良维诺斯量表(MMRC)、Brooke评分表和时间功能评分(Timed Function Of Timed Function)。不良反应发生率比较采用卡方检验。

结果：艾地苯醌安全、耐受性好。治疗不足1年组患者的平均LOA为11.47±0.30岁，大于1年组为14.34±0.47岁，两组差异有统计学意义(p=0.002)。低剂量组平均LOA为13.56±0.50年，大剂量组平均LOA为14.60±0.64年，两组比较差异无统计学意义(p=0.393)。大剂量艾地苯醌在髋外展时肌力有明显改善，缝匠肌MRI脂肪浸润明显改善。

结论：艾地苯醌在糖皮质激素治疗基础上可进一步延长LOA时间，其治疗效果可能不具剂量依赖性。该研究结论需要更大规模、更长时间的研究进行验证。