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壁报交流~中国散发性包涵体肌炎登记研究

作者:刚蔷 等 日期:2021-11-07 浏览量:46

第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文(45)

1.北京大学第一医院神经内科

2.北京大学第一医院医学统计室

3.上海华山医院神经内科

4.山东大学齐鲁医院神经内科

5.南昌大学第一附属医院神经内科

6.吉林大学第一临床医学院神经内科

7.南方医科大学南方医院神经内科

8.重庆医科大学附属第一医院神经内科

9.山西医科大学第一医院神经内科

10.国家卫生健康委卫生发展研究中心

刚蔷1,郭雪君1,冷颖琳1,吕鹤1,张巍1,朱赛楠2,朱雯华3,戴廷军4,

朱敏5,洪道俊5,于雪凡6,蒋海山7,肖飞8,郭军红9,肖月10,王朝霞1,

卢家红3,焉传祝4,袁云1


目的:散发型包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)是一种好发于中老年人的炎性肌肉病,该病在我国的研究主要为小样本的临床报道,为此我们建立多中心sIBM患者登记队列,总结国内sIBM患者的临床和骨骼肌病理特点。

方法:采用回顾性队列研究方法,参考2011年ENMC诊断标准,纳入来自8个中心的66例患者,使用sIBM临床信息登记表收集患者的临床及病理信息。其中对38例(p62)、22例(TDP-43)、28例(SMI-31)患者进行免疫组化染色,25例患者进行了透射电镜病理检查。对44例患者进行sIBM功能评分(FRS)。

结果:本队列包括临床-病理确诊23例、临床确诊17例、很可能的诊断26例。男女比例为1.64:1,平均发病年龄为54.8±8.6岁(30-78岁),发病至确诊的病程中位数为5年(0.5-20年)。首发症状为双下肢近端无力41例(62.1%)、四肢无力9例(13.6%),其它少见首发症状包括下肢远端无力4例、上肢近端无力3例、上肢远端无力1例、吞咽困难2例、肌肉疼痛2例。主要症状为屈髋无力64例(97.0%)、伸膝无力59例(89.4%)、肩外展无力45例(68.2%)、屈指无力55例(83.3%)、中轴肌无力48例(72.7%)、吞咽困难17例(25.8%)。FRS总分与肌力总分呈显著正相关(p=0.004,R2=0.183)。肌电图显示肌源性损害46例(73.0%)、神经源性损害3例(4.8%),混合性损害11例(17.5%)。肌肉活检显示肌内衣炎细胞浸润56例(84.8%)、镶边空泡形成52例(78.8%)、COX阴性肌纤维35例(54.7%),肌纤维内p62、SMI-31和TDP-43蛋白异常沉积的阳性率分别是84.2%、82.1%和77.3%。7例(28.0%)可观察到胞浆内或核内管丝样包涵体。

结论:本组患者屈髋无力和中轴肌无力较常见,典型的股四头肌和指屈肌选择性无力较少见,联合p62、TDP-43和SMI-31免疫组化染色有助于提高诊断效率。