第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（45）

1.北京大学第一医院神经内科

2.北京大学第一医院医学统计室

3.上海华山医院神经内科

4.山东大学齐鲁医院神经内科

5.南昌大学第一附属医院神经内科

6.吉林大学第一临床医学院神经内科

7.南方医科大学南方医院神经内科

8.重庆医科大学附属第一医院神经内科

9.山西医科大学第一医院神经内科

10.国家卫生健康委卫生发展研究中心

刚蔷1，郭雪君1，冷颖琳1，吕鹤1，张巍1，朱赛楠2，朱雯华3，戴廷军4，

朱敏5，洪道俊5，于雪凡6，蒋海山7，肖飞8，郭军红9，肖月10，王朝霞1，

卢家红3，焉传祝4，袁云1

目的：散发型包涵体肌炎（sporadic inclusion body myositis， sIBM）是一种好发于中老年人的炎性肌肉病，该病在我国的研究主要为小样本的临床报道，为此我们建立多中心sIBM患者登记队列，总结国内sIBM患者的临床和骨骼肌病理特点。

方法：采用回顾性队列研究方法，参考2011年ENMC诊断标准，纳入来自8个中心的66例患者，使用sIBM临床信息登记表收集患者的临床及病理信息。其中对38例（p62）、22例（TDP-43）、28例（SMI-31）患者进行免疫组化染色，25例患者进行了透射电镜病理检查。对44例患者进行sIBM功能评分（FRS）。

结果：本队列包括临床-病理确诊23例、临床确诊17例、很可能的诊断26例。男女比例为1.64：1，平均发病年龄为54.8±8.6岁（30-78岁），发病至确诊的病程中位数为5年（0.5-20年）。首发症状为双下肢近端无力41例（62.1%）、四肢无力9例（13.6%），其它少见首发症状包括下肢远端无力4例、上肢近端无力3例、上肢远端无力1例、吞咽困难2例、肌肉疼痛2例。主要症状为屈髋无力64例（97.0%）、伸膝无力59例（89.4%）、肩外展无力45例（68.2%）、屈指无力55例（83.3%）、中轴肌无力48例（72.7%）、吞咽困难17例（25.8%）。FRS总分与肌力总分呈显著正相关（p=0.004，R2=0.183）。肌电图显示肌源性损害46例（73.0%）、神经源性损害3例（4.8%），混合性损害11例（17.5%）。肌肉活检显示肌内衣炎细胞浸润56例（84.8%）、镶边空泡形成52例（78.8%）、COX阴性肌纤维35例（54.7%），肌纤维内p62、SMI-31和TDP-43蛋白异常沉积的阳性率分别是84.2%、82.1%和77.3%。7例（28.0%）可观察到胞浆内或核内管丝样包涵体。

结论：本组患者屈髋无力和中轴肌无力较常见，典型的股四头肌和指屈肌选择性无力较少见，联合p62、TDP-43和SMI-31免疫组化染色有助于提高诊断效率。