第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（48）

中国医学科学院北京协和医院神经科

戴毅 钱敏 刘智 管宇宙 崔丽英 陈琳

 目的 STIM1(Stromal interaction molecule 1)和ORAI1（Calcium release-activated calcium modulator 1）是功能紧密关联的调节肌细胞内钙稳态的蛋白。当出现杂合获能突变后，会引起遗传性管聚集肌病。其特征性病理改变为肌浆网衍生而成的规则排列的管状包涵体，称为管聚集现象。遗传性管聚集肌病发现不足10年，目前仅有少量病例报道，尚无中国患者详细报道。本研究分别报道了一例TAM-1型和TAM-2型确诊中国患者，对临床表现、实验室检查、电生理检查、肌肉病理和基因突变特点进行了全面总结和对比。

 材料与方法 对我院神经科门诊近年来诊治的STIM1-TAM1和ORAI1-TAM2患者总结其临床特点，包括发病过程、体征、肌酶谱、肌电图、肌肉活检、基因检测及家系验证结果，总结这类罕见遗传性肌病的特点。

 结果 对2个家系中的新发突变患者进行全面评估。遗传性管聚集肌病患者共同临床特点为自幼运动能力差，摔跤多，跑跳能力弱于同龄。病程缓慢进展，渐出现上楼费力，蹲起困难。查体：双腓肠肌假肥大， Gowers征（+），跟腱轻度挛缩。肌酶谱：CK 150-2835U/L。肌电图示肌源性损害。临床表现类似Becker型肌营养不良。肌肉活检提示肌源性改变伴管聚集现象及炎症反应。基因检测分别发现STIM1基因de novo错义突变c.262A>G(p.S88G)，ORAI1 de novo错义突变 c.278C>T(p.S93L)。

 结论 遗传性管聚集肌病(TAM1，TAM2)临床特点类似BMD，需在这一症候群鉴别诊断中提起注意。肌肉病理可见特征性管聚集现象（肌浆网管状异常聚集），需与其他获得性病因管聚集肌病相鉴别。同时，患者肌肉活检炎症反应明显而临床病情相对稳定，呈现不一致性。通过本例学习提高神经科医师对近年新发现的遗传性管聚集肌病的认识。

 关键词：STIM1基因 ORAI1基因 遗传性管聚集肌病 肌浆网 钙离子内流 BMD样临床表现