首页 > 科研进展 > 学术交流

壁报交流~从心脏看肌肉,一例脑卒中为首发症状的心房受累为主的EDMD1型患者

作者:李颖 等 日期:2021-11-13 浏览量:52

第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文(50)

首都医科大学附属北京安贞医院

李颖,刘日霞,冯立群,刘广志*

 通讯作者:刘广志摘要

目的:骨骼肌与心肌同属横纹肌,发病常同时受累,但是不同疾病、不同个体受累情况不一。本文报道一例以心房受累的为主,以急性脑梗死为首发表现的严重右心房扩张的患者,肌肉受累轻微。

方法:收集该患者临床资料,对其临床表现、实验室检查,影像学检查,进行总结,结合既往文献报道对资料进行回顾性分析。

结果:患者男性,34岁,主因“突发左侧肢体无力2日”就诊。患者2天前睡醒后发现左侧肢体活动不利,1.5小时后于当地医院就诊,头CT未见出血征象,诊断“急性脑梗死”,未予溶栓治疗,予“阿司匹林、他汀、丁苯酞、凯力康等”治疗,症状无好转。1天前就诊于我院急诊,查体:神清,语利,双侧眼动充分,左侧鼻唇沟浅,示齿口角右偏,伸舌居中,左侧肢体肌力2级,右侧肢体肌力5级,左侧病理征(+)。头MRI:“右侧颞叶、顶叶、岛叶皮层、尾状核头、侧脑室旁多发DWI高信号,ADC低信号”。头MRA:“右侧大脑中动脉重度狭窄,远端部分分支闭塞。”既往高血压病史12年,发现右心扩大、结性心律12年,无心衰、晕厥史。4年前因急性脑梗死接受静脉溶栓及动脉内溶栓治疗,无明显后遗症,长期服用阿司匹林0.1g Qd。足月顺产,生长发育正常,学习成绩中等,体育活动正常。家族史父母体健,1哥哥体健,1女儿体健。家族中未见类似病史。查体:P 50次/分,双侧高弓足,叩诊心界扩大,心律齐,HR 50次/分,各瓣膜听诊区未闻及杂音。神经系统查体:左侧鼻唇沟浅,示齿口角右偏,轻偏瘫步态,左上肢肌力4级,左下肢肌力5-,左侧Barbinski’s征(+),余未见异常。辅助检查:血、尿、便常规、肝肾功能、凝血功能未见明显异常;血同型半胱氨酸24.8μmol/L(6-14)。血脂谱:脂蛋白a142.400nmol/L(0-75),TG 1.54mmol/L(0-1.7),TC 3.13mmol/L(3.1-5.2),LDL-C 1.59mmol/L。肿瘤标志物未见异常。心肌标志物:CK 244 U/l(50-310),CK-MB 4.8 ng/ml(0-5),hsTnI 11.70 pg/ml,MYO 55.6 ng/ml。NT-proBNP21.90 pg/ml。后复查CK 562 U/L,CK-MB 13.3ng/ml,LDH 313U/L(120-250)。血浆醛固酮、肾素-血管紧张素正常,空腹血糖及糖化血红蛋白正常。甲功五项:TT3 0.93nmol/L(1.01-2.48),余正常。叶酸3.8ng/ml(3.1-19.9),维生素B12 154pg/ml(180-914)。TCD:右侧大脑中动脉水平段呈低流速,低波动频谱,远端探测不清,提示右侧大脑中动脉中-远端闭塞可能性大。心电图:室性节律,HR 41次/分,心室内传导阻滞,ST-T段异常。心脏超声:全心增大,右心为著,心房无自主收缩,二尖瓣轻度反流,三尖瓣中重度反流。24h动态心电图:交界性自主心律,房颤伴高度房室传导阻滞,偶发室性期前收缩,室性逸搏。平均心率44bmp,最慢36bmp。肌电图:右三角肌未见神经源性及肌源性损害;左股四头肌轻收缩时限缩短,波幅正常,重收缩呈干扰相。左正中神经、左腓肠神经SCV正常;左正中神经、左腓总神经MCV正常;左尺神经F波潜伏期正常;左胫神经H反射未引出。大腿肌肉MRI:双侧大腿后组肌肉内脂肪增多,右侧股二头肌长头局部可见水肿,余部位未见水肿。心脏核磁:全心增大,右心房为甚,左室间隔壁基底段心肌中层心肌纤维化,右心耳见条片状低信号影,二尖瓣及三尖瓣关闭不全。肌肉活检提示镶边空泡,基因学检查提示:EMD NM_000117.2;c.607delC;p.Arg203Alafs*34。

结论:EMD可以脑梗死为首发表现,肌肉损害轻微,肌肉核磁可出现股二头肌长头及大收肌、长收肌受累为主,病理以空泡为主要表现,抗凝治疗、起搏器及ICD植入有利于改善预后。