第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（50）

首都医科大学附属北京安贞医院

李颖，刘日霞，冯立群，刘广志*

 通讯作者：刘广志摘要

目的：骨骼肌与心肌同属横纹肌，发病常同时受累，但是不同疾病、不同个体受累情况不一。本文报道一例以心房受累的为主，以急性脑梗死为首发表现的严重右心房扩张的患者，肌肉受累轻微。

方法：收集该患者临床资料，对其临床表现、实验室检查，影像学检查，进行总结，结合既往文献报道对资料进行回顾性分析。

结果：患者男性，34岁，主因“突发左侧肢体无力2日”就诊。患者2天前睡醒后发现左侧肢体活动不利，1.5小时后于当地医院就诊，头CT未见出血征象，诊断“急性脑梗死”，未予溶栓治疗，予“阿司匹林、他汀、丁苯酞、凯力康等”治疗，症状无好转。1天前就诊于我院急诊，查体：神清，语利，双侧眼动充分，左侧鼻唇沟浅，示齿口角右偏，伸舌居中，左侧肢体肌力2级，右侧肢体肌力5级，左侧病理征（+）。头MRI：“右侧颞叶、顶叶、岛叶皮层、尾状核头、侧脑室旁多发DWI高信号，ADC低信号”。头MRA：“右侧大脑中动脉重度狭窄，远端部分分支闭塞。”既往高血压病史12年，发现右心扩大、结性心律12年，无心衰、晕厥史。4年前因急性脑梗死接受静脉溶栓及动脉内溶栓治疗，无明显后遗症，长期服用阿司匹林0.1g Qd。足月顺产，生长发育正常，学习成绩中等，体育活动正常。家族史父母体健，1哥哥体健，1女儿体健。家族中未见类似病史。查体：P 50次/分，双侧高弓足，叩诊心界扩大，心律齐，HR 50次/分，各瓣膜听诊区未闻及杂音。神经系统查体：左侧鼻唇沟浅，示齿口角右偏，轻偏瘫步态，左上肢肌力4级，左下肢肌力5-，左侧Barbinski’s征（+），余未见异常。辅助检查：血、尿、便常规、肝肾功能、凝血功能未见明显异常；血同型半胱氨酸24.8μmol/L（6-14）。血脂谱：脂蛋白a142.400nmol/L（0-75），TG 1.54mmol/L（0-1.7），TC 3.13mmol/L（3.1-5.2），LDL-C 1.59mmol/L。肿瘤标志物未见异常。心肌标志物：CK 244 U/l（50-310），CK-MB 4.8 ng/ml（0-5），hsTnI 11.70 pg/ml，MYO 55.6 ng/ml。NT-proBNP21.90 pg/ml。后复查CK 562 U/L，CK-MB 13.3ng/ml，LDH 313U/L（120-250）。血浆醛固酮、肾素-血管紧张素正常，空腹血糖及糖化血红蛋白正常。甲功五项：TT3 0.93nmol/L（1.01-2.48），余正常。叶酸3.8ng/ml（3.1-19.9），维生素B12 154pg/ml（180-914）。TCD：右侧大脑中动脉水平段呈低流速，低波动频谱，远端探测不清，提示右侧大脑中动脉中-远端闭塞可能性大。心电图：室性节律，HR 41次/分，心室内传导阻滞，ST-T段异常。心脏超声：全心增大，右心为著，心房无自主收缩，二尖瓣轻度反流，三尖瓣中重度反流。24h动态心电图：交界性自主心律，房颤伴高度房室传导阻滞，偶发室性期前收缩，室性逸搏。平均心率44bmp，最慢36bmp。肌电图：右三角肌未见神经源性及肌源性损害；左股四头肌轻收缩时限缩短，波幅正常，重收缩呈干扰相。左正中神经、左腓肠神经SCV正常；左正中神经、左腓总神经MCV正常；左尺神经F波潜伏期正常；左胫神经H反射未引出。大腿肌肉MRI：双侧大腿后组肌肉内脂肪增多，右侧股二头肌长头局部可见水肿，余部位未见水肿。心脏核磁：全心增大，右心房为甚，左室间隔壁基底段心肌中层心肌纤维化，右心耳见条片状低信号影，二尖瓣及三尖瓣关闭不全。肌肉活检提示镶边空泡，基因学检查提示：EMD NM_000117.2;c.607delC;p.Arg203Alafs*34。

结论：EMD可以脑梗死为首发表现，肌肉损害轻微，肌肉核磁可出现股二头肌长头及大收肌、长收肌受累为主，病理以空泡为主要表现，抗凝治疗、起搏器及ICD植入有利于改善预后。