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壁报交流~ 86例神经元核内包涵体病皮肤活检与 RP-PCR 基因检测结果的比较

作者:刘少成 等 日期:2021-11-18 浏览量:36

第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文(51)

医科大学附属北京天坛医院

刘少成 邰宏飞 王安 邓健文 陈为安 张在强*

通讯作者张在强

关键词:神经元核内包涵体,皮肤病理,NOTCH2NLC

目的

神经元核内包涵体疾病(NIID)是一种进行性神经退行性疾病,其特征为嗜酸性透明核内包涵体和神经元的丢失。以头部核磁 DWI 提示皮髓交界处绸带样高信号为重要表现和提示意义,确诊依靠皮肤活检和基因检测 NOTCH2NLC 的 5‘UTR 的 GGC 重复扩增这一遗传改变。本研究归纳总结 86 例神经元核内包涵体病皮肤活检与 RP-PCR 基因检测结果的比较,为 NIID 的诊断提供更多的依据和启发。

方法

依据临床症状及头部影像学特征,纳入疑似 NIID 患者,收集患者的临床资料及完善其他相关检查结果,所有患者进行皮肤活检,取小腿外侧,踝关节以上 10cm,大小 1.5cm×1cm,包括表皮、真皮和一定的皮下组织。组织块分为 2 块,皮肤使用 10%福尔马林固定,苏木素-伊红染色(HE)染色,anti-ubiquitin 抗体和 anti-SQSTM1/p62 抗体免疫组化染色。空腹外周静脉采血 2ml,EDTA 抗凝处理。大体积全血 DNA 磁珠法提取法提取 DNA,重复引物聚合酶链反应(RP-PCR)以检测 NOTCH2NLC 的 5'UTR 重复扩增。

结果

(1)皮肤活检:镜下可见部分周围神经雪旺细胞、立毛肌等神经肌肉组织、部分汗腺细胞、脂肪细胞和纤维母细胞内可见嗜酸性泛素化阳性的核内包涵体,为阳性结果。反之为阴性结果。(2)RP-PCR 电泳图谱中的锯齿尾模式被认为是疾病相关的重复扩展 。(3)利用卡方检验(交叉分析)去研究组别对于病理, RP-PCR 共 2 项的差异关系,不同组别样本对于病理, RP-PCR 共 2 项均表现出一致性((p>0.05)),并没有差异性。(4)以 RP-PCR 检测 NOTCH2NLC 的 5'UTR 重复扩增作为标准,皮肤活检的阳性预测值为 95.18%,阴性预测值为 33.33%,灵敏度为 97.53%,特异度为 20.00%.

结论

86 例神经元核内包涵体病皮肤活检与 RP-PCR 基因检测结果的比较,提示皮肤活检与 RP-PCR 结果无明显差异,皮肤活检阳性预测率、灵敏度高,价格便宜,创口小,可作为 NIID 患者的有力诊断手段。