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壁报交流~SCA2家系动态突变中间重复病例临床和分子遗传学特征

作者:郝莹 等 日期:2021-11-23 浏览量:33

第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文(55)

中日友好医院

郝莹

【摘要】

目的 探讨脊髓小脑共济失调2型(Spinocerebellar ataxia 2,SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的临床特征和分子遗传学特点。

方法 针对1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因异常等位基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。

结果 经检测发现在1383个临床拟诊常染色体显性遗传共济失调家系中,163个家系共203例个体携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系107例成员重复次数在29-34次之间,包括男59例,女48例,发病年龄18-56岁(36.88±9.63岁),病程0-30年(5.53±6.03年)。携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复次数位于29-34次的93个家系中,包括20个亲子对,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0-28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0-4次。

结论 对于发病年龄较早,无明确家族史的疑似SCA2患者,需对亲代进行ATXN2基因检测,避免遗漏。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。

【关键词】脊髓小脑共济失调;中间重复;ATXN2基因;三核苷酸重复