第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(125)

首都医科大学附属北京友谊医院

付培培

【目的】H3F3B 基因变异在 OMIM 数据库中尚无明确疾病记录，既往报道大多数与癌症相关，少数几篇文献报道该基因错义变异与发育迟缓、神经退行性变、癫痫、面部畸形和先天性表型异常相关。

【方法】回顾性分析1例生长发育迟缓婴儿临床特征及基因筛查结果，并对文献进行复习。

【结果】患儿为出生胎龄34⁺⁵周的小于胎龄儿，因“宫内生长受限、胎儿窘迫”行剖宫产产出，生后阿氏评分1分钟9分（心率-1），5、10分钟均为10分。出生体重1760g（小于胎龄儿），身长43cm。患儿生后发现肌张力减低，生后4个月发现生长发育迟缓，身长、体重及头围均落后于同年龄同性别儿童，运动、语言及社交均落后。随着年龄增长，患儿生长发育未见明显进步。至生后9月（矫正胎龄8月），不会抬头、不会翻身、不会坐，体重7kg，身长66cm，头围42cm。查体：手脚小，四肢皮下脂肪堆积，不能追声追物，不能抬头，不能翻身，不能坐，肌张力减低。患儿生后混合喂养，6月添加辅食，无特殊饮食。患儿生后监测血糖、肝肾功及乳酸正常，甲状腺功能、生长激素正常，7月龄时胆固醇及甘油三酯一过性升高，口服左卡尼汀后降至正常。行心脏彩超检查提示室间隔缺损、房间隔缺损、右房右室增大、肺动脉高压，头颅核磁及脑电图未见明显异常。患儿生后13天代谢筛查提示发现血中Cit／Phe增高，Asp降低伴几种酯酰肉碱比例失衡；7月龄复查代谢筛查提示血中C0、C2、C10、C12、C14、C8:1、C18:2、C5D、，C4-OH增高，C3/C0降低；尿中甲基丙二酸、延胡索酸和苹果酸略高。查基因筛查提示H3F3B 基因 c.103G>A(p.G35R)杂合变异，生物信息分析软件 Mutation_Taster 预测可能有害。

【结论】H3F3B基因变异除与肿瘤发生有关外，亦可导致神经发育异常。