第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(127)

解放军总医院第六医学中心神经内科

解锐 姚生 刘建国 孙辰婧

目的:探讨1例以青年卒中起病，实则肌纤维发育不良患者的临床表现，影像特征及预后分析。

方法:选取解放军总医院第六医学中心神经内科收治的1例肌纤维发育不良患者，对其临床资料，影像学特点，治疗及预后进行研究分析。

结果:患者33岁女性，发作性起病，临床表现为反复出现的短暂性脑缺血发作症状，主要表现为意识障碍、言语不清、四肢无力，可快速自行缓解，但频率逐渐增加。既往高血压，发病时血压最高至200/150mmHg。颅脑核磁可见双侧大脑半球多发新发脑梗死病灶。超声检查发现左肾动脉狭窄；颅内血管超声提示双侧大脑中动脉，基底动脉轻度狭窄，双侧颈内动脉终末段、大脑前动脉中重度狭窄；头颈CTA发现颅内多发动脉狭窄。治疗上给予双联抗血小板聚集，强化降脂稳定斑块，降压，抗病毒，试用小剂量激素，效果不佳，仍反复发作。行冠脉造影（回旋支、前降支局限性狭窄）及肾动脉造影，同时予球囊扩张术，发现左侧肾动脉重度狭窄，呈“串珠样”改变(如图)，符合肌纤维发育不良诊断。

结论:肌纤维发育不良是一种特发性、节段性、非炎性、非动脉粥样硬化性的动脉壁肌肉疾病，临床诊断基于影像学，串珠样改变是其典型特征。多为对症治疗，首推经皮腔内血管成形术。由于本病病因不明，可能与基因和环境因素相关，临床表现、病变部位均无特异性，因此，临床上出现不明原因型青年卒中患者，同时伴有高血压、多发动脉狭窄，应考虑到该疾病诊断，以免误诊漏诊。