第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(131)

首都医科大学附属北京友谊医院 儿科

孔玮晶    丁瑛雪

目的：戈谢病(Gaucher disease)是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体中贮积，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。目前没有戈谢病的流行病学数据的荟萃分析，因此对多个国家戈谢病的流行病学数据进行系统回顾和荟萃分析。

方法：以“incidence”， “prevalence”， “epidemiolog*” and “Gaucher disease”为关键词，在MEDLINE和EMBASE数据库中搜索从一开始到2021年7月28日关于戈谢病的流行病学的原始研究文章。根据STROBE（STrengthening the Reporting of OBservational studies in Epidemiology）改编的检查表被用来评估所有相关研究的质量。采用随机效应logistic模型进行荟萃分析，以估计戈谢病及其亚型的出生率和患病率。

结果：根据纳入排除标准，从1873篇原始研究文章中筛选出16篇文章用来提取数据，其中14篇文章包含发病率数据，4篇文章包含患病率数据。戈谢病的发病率数据来源于4个大洲的10个国家或地区。戈谢病在全球的发病率为十万分之1.6（95％CI:1.1-2.1）。戈谢病在北美洲、大洋洲、欧洲和亚洲的发病率分别为十万分之1.9（95％CI:0.8-2.9）、1.8（95％CI:1.4-2.1）、1.7（95％CI:1.0-2.3）和1.1（95％CI:0.81-2.3）。戈谢病的患病率数据来源于2个大洲的3个国家或地区。戈谢病在全球的患病率为十万分之0.9（95％CI:0.7-1.1）。戈谢病在大洋洲和欧洲的患病率分别为十万分之1.7（95％CI:1.3-2.0）和0.7（95％CI:0.7-0.8）。

结论：据我们所知，这是第一次通过荟萃分析来评估戈谢病的全球流行病学，为循证公共卫生决策提供以定量数据为基础的证据。并可以作为基线数据，以评估未来几年，全球技术发展等因素对戈谢病流行病学数据所造成的影响。