第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(140)

首都医科大学宣武医院

孙亚南

目的：通过总结GNE肌病患者的基因突变位点及临床表型的特点，进一步扩大国内GNE肌病的基因谱及临床表型谱。

方法：回顾性分析自2013年-2022年间宣武医院神经肌肉病组收治的17例GNE肌病患者的临床表现、全外显子组测序结果以及肌电图、肌肉核磁等实验室检查结果。结合既往国内GNE肌病相关研究，分析国内GNE肌病的基因突变位点与临床表型的相关性。

结果：本研究的17例患者中的2例为来自同一个家系的姐弟，父母有近亲关系，为c.2225G>A位点的纯合突变，该突变位点尚未被报道。其余15例患者均为复合杂合突变，在这15例患者的基因检测结果中，除了既往文献报道的亚洲人种常见的突变位点c.620A>T（p.D207V），c.527A>T（p.D176V）外，尚有10个新发现的突变位点。在临床表型方面，大多数患者表现为典型的下肢远端起病，但仍有个别患者以近端肌无力或者以上肢无力起病的非典型表现。另外，通过肌电图及肌肉活检检查，6例患者（35.3%）合并神经源性损害的证据。

结论：本研究扩大了国内GNE肌病的基因突变谱及表型谱。