第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(017)

首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科

唐玥，李璐璐，杨楠，宫丽霏，杨海河，赵金琦，孔元原

 目的：探讨中国人群肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症的临床及遗传学特点。

方法：回顾性分析北京市新生儿疾病筛查中心筛查并确诊的1例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床资料，并对目前关于中国人群肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患者相关研究文献进行复习，总结我国肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患者的临床及遗传学特点。

结果：① 本例患儿男性，生后第4天新生儿筛查结果显示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降，基因检测示CPT1A基因存在10号外显子缺失（父源）和c.740C>T(p.P247L) （母源）复合杂合突变。给予生活管理及喂养指导，随访至患儿15月龄未出现临床症状。② 文献检索结果根据本研究设定的文献检索策略共纳入中国肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症病例16例，结合本研究确诊患儿共计17例，其中临床发病病例9例，新生儿筛查确诊病例8例。9例临床发病病例中，7例发病年龄为6-18月，均以抽搐为首发症状，1例33月龄发病，1例青春期发病；8例新生儿筛查确诊病例均未出现临床症状。9例临床发病病例中，1例于8岁死亡，1例发育落后，1例反复发生间歇性腹痛、肌肉痛，4例生长发育正常，2例未报道随访结果；8例新生儿筛查确诊病例除1例未报道随访结果外其余生长发育正常。17例患儿共检测出CPT1A基因突变25种，变异谱具有高度异质性，2201T>C (p.F734S)突变频率相对较高（4/34）。

结论：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症是一种可筛可治，通过恰当干预预后相对较好的疾病，通过新生儿筛查确诊的患儿多无明显临床症状，但该病的长期疾病管理、治疗方案及远期预后仍待深入研究。