第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(072)

王诗宇^1，2  章锦曼²  朱宝生²  罗劭蕾²  黎冬梅²  李云龙²

 贺静²  夏丰雨²  章印红²

通信作者：章印红

¹昆明理工大学医学院

²云南省第一人民医院 昆明理工大学附属医院，医学遗传科

国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室

云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室 云南省出生缺陷与罕见病临床研究中心

【摘要】

目的 探讨一个远端关节挛缩5D型家系的临床表现、基因诊断及产前诊断结果。

方法 对云南省第一人民医院医学遗传科2022年7月接诊的１个远端关节挛缩5D型家系进行回顾性总结，分析患儿发病特点、诊治及下一个同胞的产前诊断。

结果 先证者为4岁4月龄女童，因“双侧髋关节发育不良，双侧膝关节屈曲受限和身材矮小”就诊。患儿表现为特殊面容、先天性髋关节脱位、膝关节屈曲受限、双足外旋、双手指间关节畸形、身材矮小。全外显子组测序显示先证者内皮素转化酶样1（Endothelin converting enzyme-like 1，ECEL1）基因c.2152-15C>A纯合突变，父母携带杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，该变异评级为疑似致病变异（PM2+PM3_Strong+PP3）。母亲第二胎妊娠18周时接受羊膜腔穿刺，羊水细胞ECEL1基因存在c.2152-15C>A杂合变异，染色体核型分析及拷贝数变异检测未见明显异常，胎儿B超未见明显异常，于孕39周时剖腹产，男婴目前8月龄，生长发育正常。

 结论 ECEL1基因c.2152-15C>A纯合突变考虑为导致该患儿的遗传病因。远端关节挛缩5D型缺乏有效的治疗手段，主要以外科手术矫正、康复治疗及多学科护理为主，胚胎植入前遗传学诊断和产前诊断是父母再生育时的重要预防手段。

【关键词】远端关节挛缩；ECEL1基因；发育迟缓；产前诊断；全外显子组测序

基金项目：云南省出生缺陷和遗传病研究重点实验室开放课题（2020ZDKFKT001）；云南省生殖妇产疾病临床医学中心开放课题