七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（95）

首都儿科研究所附属儿童医院神经科

葛绣山 焦辉 彭晓音  

通讯作者：彭晓音

目的 对一例遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）先证者及其家系成员进行临床和PMP22基因的突变分析，总结该病的诊断特点。

方法 抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，应用基于目标序列捕获的二代测序技术进行骨骼肌肉神经系统单基因病的突变筛查。深度分析高通量测序结果，对先证者及其父母等家系成员进行突变位点的进行验证分析。

结果 初步分析高通量测序结果未检测到明确与临床表型相关的致病/疑似致病性变异，但结合患者发作性、周期性、压力易感性周围神经麻痹症状，肌电图提示神经性受损，发作间期症状消失等临床特点，通过对二代测序数据深入分析，发现受检者Chr17:14095223-15477566区域可能存在约1.38Mb的大片段缺失（主要包括与周围神经病变相关的PMP22基因），而该区域缺失可能与HNPP相关。故对PMP22基因进行MLPA分析

PMP22基因外显子及其附近区域（TEKT3基因及部分COX10基因）存在大片段缺失，且父母验证发现该突变来自患儿母亲。

结论 HNPP为临床表现呈波动性特点的一种周围神经病，预后多较好，熟知该病的临床特点，成熟的生物信息分析和测序技术能为该病提供诊断线索或确诊依据，但该基因大片段缺失的规律有待进一步研究。