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一组良性单下肢萎缩症患者的临床和预后观察

作者:洪道俊 等 日期:2020-01-15 浏览量:40

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(164)

北京大学人民医院神经内科

洪道俊,钟珊珊,徐燕,丛璐,袁远,高旭光,张俊

通讯作者:洪道俊

目的:良性单下肢萎缩症(BMALL)是一种预后相对良好,局限于单下肢萎缩无力的神经源性损害综合征。然而其代表的是一个界定尚不完全清楚的领域,进一步的研究可能有助于阐明病因,以及发展为肌萎缩侧索硬化(ALS)的风险性。

方法:根据入选和排除标准,从2012年1月和2017年12月在两个神经肌肉中心回顾性收集了35例BMALL患者。汇总分析患者的临床症状,以及常规实验室检查。所有患者进行了电生理检查。所有患者进行了下肢肌肉MRI检查。9例患者进行了肌肉活检。

结果:患者队列包括22例男性和13例女性,发病年龄中位数为42(22,52)岁。肌肉MRI显示所累及肌肉的分布与脂肪浸润程度完全吻合,根据临床症状和肌肉萎缩分布,患者可分为四种类型:6例大腿萎缩型(I型),14例小腿萎缩型(II型),10例大腿和小腿不匀称萎缩(III型),5例大腿和小腿匀称萎缩型(IV型)。I-III型患者肌电图均表现为神经源性损害,受累神经的F波频率降低,提示I-III型患者存在脊髓前角细胞病变。IV型患者未见电生理异常。肌肉病理显示2例患者未见明显异常,7例患者表现为不同程度的神经源性骨骼肌损害。随访显示,4年后2例II型患者发展为ALS。

结论:BMALL是一组临床异质性较大的下运动神经元综合征。肌肉MRI有助于精确定位BMALL患者的受累肌肉分布。根据临床特点和MRI表现,萎缩肌肉的分布大致可分为四种类型。II型BMALL可能具有向ALS发展的可能性。