第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（164）

北京大学人民医院神经内科

洪道俊，钟珊珊，徐燕，丛璐，袁远，高旭光，张俊

通讯作者：洪道俊

目的：良性单下肢萎缩症（BMALL）是一种预后相对良好，局限于单下肢萎缩无力的神经源性损害综合征。然而其代表的是一个界定尚不完全清楚的领域，进一步的研究可能有助于阐明病因，以及发展为肌萎缩侧索硬化（ALS）的风险性。

方法：根据入选和排除标准，从2012年1月和2017年12月在两个神经肌肉中心回顾性收集了35例BMALL患者。汇总分析患者的临床症状，以及常规实验室检查。所有患者进行了电生理检查。所有患者进行了下肢肌肉MRI检查。9例患者进行了肌肉活检。

结果：患者队列包括22例男性和13例女性，发病年龄中位数为42（22，52）岁。肌肉MRI显示所累及肌肉的分布与脂肪浸润程度完全吻合，根据临床症状和肌肉萎缩分布，患者可分为四种类型：6例大腿萎缩型（I型），14例小腿萎缩型（II型），10例大腿和小腿不匀称萎缩（III型），5例大腿和小腿匀称萎缩型（IV型）。I-III型患者肌电图均表现为神经源性损害，受累神经的F波频率降低，提示I-III型患者存在脊髓前角细胞病变。IV型患者未见电生理异常。肌肉病理显示2例患者未见明显异常，7例患者表现为不同程度的神经源性骨骼肌损害。随访显示，4年后2例II型患者发展为ALS。

结论：BMALL是一组临床异质性较大的下运动神经元综合征。肌肉MRI有助于精确定位BMALL患者的受累肌肉分布。根据临床特点和MRI表现，萎缩肌肉的分布大致可分为四种类型。II型BMALL可能具有向ALS发展的可能性。