2017年3月19日，周日上午，北京大学第一医院多功能厅。

由北京大学第一医院儿科肾脏组和“中国Alport综合征家长协会”共同举办的“中国Alport综合征家长联谊会”在这里举办。会前，一位母亲拉着自己的孩子对记者说：“这是我儿子，从10岁就跟着丁教授，现在各方面都好着呢！”正说着，一位父亲和丁洁教授在谈他们病友网的维护，他告诉记者：“是这个病把我们这些家长连结在一起，大家同病相怜，一起交流治疗心得，也希望帮助新的病友。”

见家长和孩子们簇拥在丁洁教授身边的情景，和谐、温馨、感动。而在丁洁教授心里，看到这么多Alport综合征的孩子能够正常地生活，是莫大的欣慰。希望在医生的帮助下，Alport综合征的患儿病情稳定、正常上学。

Alport综合征又称遗传性进行性肾炎，是最常见的遗传性肾脏病之一，以血尿、蛋白尿及进行性肾衰竭为临床特点，部分患者可合并感音神经性耳聋等肾外症状。

问：Alport综合征的遗传方式有哪些？以哪种方式最常见？

答：大部分的患者是X连锁显性遗传Alport综合征（约85%），其特点是男性患者病情较重，30岁前发生肾衰竭的比例高达80%~90%；女性患者病情较轻，90%的女性患者有镜下血尿，少数女性患者尿检正常，女性患者60岁后发生肾衰竭的比例约为20%。少部分患者是常染色体隐性遗传Alport综合征（约10%），其特点是病情部分男女，都一样严重，患者多在30岁前发生肾衰竭。极少数患者是染色体显性遗传Alport综合征（约5%），其特点是病情部分男女，都普遍较轻，通常在40岁后出现肾衰竭。

问：有没有可能父母均正常，而子女为Alport综合征？

答：这种情况是可以的。因为Alport综合征综合征家系可以存在新发突变，即这部分患者父母均正常，没有血尿、肾功能衰竭等肾脏病家族史，但子女可以为患者。在Alport综合征新发突变的比例是10%。

问：第一个孩子是Alport综合征患者，如果生二胎是不是还会有问题？

答：首先需要找遗传专家进行遗传咨询，即再生育患儿的风险评估。其实，对已经找到明确基因突变的家庭，可以在北京大学第一医院申请产前基因检测，即在怀孕早期取绒毛或羊水来检测胎儿的基因是否存在家庭中已知的基因突变位点。这个检测的前提是在妇女怀孕前，家庭成员中已经有人找到了确切的Alport综合征致病性基因突变。

问：Alport综合征的临床表现有哪些？

答：血尿是Alport综合征最突出的表现，随着年龄增长可出现蛋白尿，并逐渐出现进行性肾功能损害，还可伴有耳聋和眼部异常。同样高血压的发生率和严重性，也随着年龄增加，且多发生于男性患者。

问：不同遗传型Alport综合征的预后如何？

答：X连锁型Alport综合征男性患者肾脏预后极差，几乎全部将发展至肾衰竭，进展速度各家系间有差别，通常从肾功能开始异常至肾衰竭大约5-10年。但各家系中男性患者出现肾衰竭的年龄不同，因而有些作者根据家系中男性发生肾衰竭的年龄将Alport综合征家系分为青少年型（31岁前发生）和成年型（31岁以后）。

X连锁显性遗传Alport综合征女性患者预后相对较好，可正常生育（需要指出的是妊娠可能引发或加重肾功能损害，但分娩后多可恢复）。部分X连锁型Alport综合征女性患者也会出现肾衰竭，至40岁大约12%，60岁以上大约30%-40%的患者出现肾衰竭。总体来说，Alport综合征女性患者临床表型较男性患者轻且差异很大。

问：Alport综合征治疗方法有哪些？能不能根治或治愈？

答：目前可以对Alport综合征进行尝试性治疗。包括药物治疗、肾移植和基因治疗等。药物干预的目的在于控制尿蛋白，延缓病程的进展，尽可能延长病人的生存期。

问：Alport综合征患儿可以上学吗？

答：如果Alport综合征患儿病情稳定、肾功能正常，可以上学，但要预防感冒、避免剧烈体育活动和过度劳累以免加重病情。

链接：自2012年举办第一届开始，“中国Alport综合征家长联谊会”已经连续举办五届，是国内最大的Alport综合征的科普平台。丁洁教授和她的团队是国内最早关注Alport综合征的医疗团队，经过近30年的坚持，目前北京大学第一医院儿科肾脏组是国内诊断、随访、治疗、研究Alport综合征的核心机构。这里可以对Alport综合征患者进行确诊、随访观察病情变化、及早给予规范的治疗、进行遗传咨询、产前基因检测等一系列的干预和管理。