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Fukutin相关蛋白的相关疾病,诊治指南

作者:北京大学第一医院神经内科 谢志颖 袁云 日期:2023-03-06 浏览量:410

1. 什么表现?

临床表现从与中枢神经系统结构异常相关的严重形式的先天性肌营养不良、肢体带状肌营养不良LGMD-R9(LHMD2I),到运动相关的肌痛或无症状性高CK血症。血清CK水平显著升高。

2. 是什么病?

FKRP基因突变导致多种常染色体隐性肌肉病,LGMDR9表型的范围从早期表现和Duchenne样病程(包括心肌病和呼吸衰竭)的婴儿到以较晚发病和相对缓慢进展为特征的较轻表型。最常见的是FKRP相关的肢带肌营养不良R9型,也是先天性1C型肌营养不良症、肌眼脑病和Walker-Warburg综合征的致病基因,这些疾病表现为更严重的表型。

3. 怎样确诊?

在肌肉活检通过免疫染色和免疫印迹检测到α-肌营养不良聚糖糖基化降低。肌肉MRI通常显示近端肌肉(髂腰肌、内收肌、臀大肌、股四头肌)受损,大腿前部肌肉(股薄肌和缝匠肌)相对保存。通过对FKRP基因进行测序可以确认诊断。

4. 怎么治疗?

需要多学科联合,包括化学药物、小分子、基因传递和细胞治疗。类固醇治疗可能是一种选择,还有他莫昔芬也有良好效果。而酶替代治疗也是一种具有前途的治疗方法。基因替代疗法和多能干细胞疗法将来有可能用于临床治疗。