首页 > > 患者之友

维生素E缺乏性共济失调,诊治指南

作者:北京大学第一医院 袁云 日期:2023-03-27 浏览量:508

1. 什么表现?

通常表现在5至15岁的儿童晚期或青少年早期。第一个症状包括进行性共济失调、手部笨拙、本体感觉丧失.其他特征包括运动障碍、构音障碍、Romberg征阳性、视力下降和Babinski征阳性;发病年龄和病程在一个特定的家庭中更为一致,但症状和疾病严重程度甚至在兄弟姐妹之间也可能不同。

2. 是什么病?

维生素E缺乏性共济失调,是由α-生育酚转移蛋白(α-TTP)基因突变引起的一种代谢疾病。α-TTP是迄今为止已知的唯一一种在高等动物中特异性识别α-生生酚的蛋白质,在肝脏中高度表达,α-生生酚是维生素E最丰富和最具生物活性的形式。

3.怎样确诊?

诊断的主要标准是Friedreich共济失调样神经表型,同时血浆维生素E出现缺乏。基因检测发现双等位基因TTPA致病变异。诊断明确后每六个月监测一次血浆维生素E浓度,尤其是儿童。

4.怎么治疗?

应避免吸烟。终生大剂量口服维生素E,使血浆维生素E浓度进入高正常范围;疾病早期的治疗可以在一定程度上扭转共济失调和精神退化。维生素E治疗具有双等位基因TTPA致病变种的症状前儿童可预防症状的发展。