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来自甲基丙二酸血症患者的感谢与祝福

作者:北京大学第一医院 杨艳玲 张尧 日期:2023-04-25 浏览量:442

20234月某天,一位二年级小学生的画作惊艳了北京大学第一医院儿科门诊,可爱的患儿瑞瑞用春色满园的油画向医生和护士们表达感谢与春天的祝福。

 

瑞瑞是一位罕见病患儿,是众多经过治疗后获得康复的幸运的遗传代谢病患者的小代表。

瑞瑞在1个月时因为不明原因的“抽搐、肾损害、贫血、代谢性酸中毒”从外地转诊,来院时病情很严重,经过血液、尿液生化代谢分析很快确定病因是“甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症”,小小的生命很顽强,肌肉注射维生素B12后好转,同时口服左卡尼汀、甜菜碱,代谢紊乱得到有效控制,蛋白尿消失了,没有留下脑损害后遗症。幼儿园时期瑞瑞是全勤宝宝,上学之后是个德智体全面发展的模范生,功课很好,画画有模有样,还是个喜欢琢磨科学的小学问家。

 

甲基丙二酸是遗传性罕见病,患者尿液中会排出大量甲基丙二酸,因此又叫甲基丙二酸尿症,如果不治或延误治疗,会造成脑、肾、心血管、血液、骨骼等多系统损害,导致残障或死亡。在国内外医学科学家们的努力下,甲基丙二酸血症的盲盒被解开,致病机制逐步明确,诊断、治疗及预防技术逐渐成熟,越来越多的患者得到救治,给患儿的家庭带来希望。

 

1998年北京大学第一医院确诊了我国首例甲基丙二酸血症,是个5岁的危重症女孩,因为“癫痫、发育落后、脑萎缩、贫血、蛋白尿”入院,经过维生素B12、左卡尼汀等治疗后康复,不仅疾病得到了良好的控制,生活也很美满,大学毕业后遇到了知她爱她的丈夫,生下了健康宝宝,一家子幸福满满。

 

甲基丙二酸血症与其他罕见病防治的困难相同之处是临床表现缺乏特异性,患者可能在新生儿到老年发病,首发疾病可能是急性或慢性脑病、肾损害、肺动脉高压、心肌病、贫血、精神病,诊断依赖生化代谢及基因分析技术,经过饮食或药物治疗,绝大多数患者可以康复,极少数患者需要肝移植或肾移植。25年来,北京大学第一医院积累了2000多例诊疗经验,研究成果转化应用于新生儿筛查、高危筛查及新技术研发,与全国同道合作,显著提升了我国甲基丙二酸血症等遗传代谢病的全生命周期管理水平。

 

在丁洁院长带领的罕见病多学科诊疗中心,北京大学第一医院对于甲基丙二酸血症建立了成熟的全生命周期健康防控机制,儿科、妇产科、康复科、肾内科、神经内科、心内科、检验科、影像科等学科高效合作,患者从胎儿到成年各阶段可以获得有序的医学干预,生存质量显著提高,造福罕见病患儿和家庭,蓝天下携手同行。