首页 > > 患者之友

腓骨肌萎缩症2U型 诊治指南

作者:北京大学第一医院 李圳钰 袁云 日期:2023-05-22 浏览量:454

1.     什么表现?

在儿童到成年出现行走困难,双侧足下垂,四肢远端肌肉萎缩和无力,下肢偶感刺痛,四肢远端针刺觉和振动觉减退。

少数患者在婴儿期或儿童早期发病,主要临床表现包括发育迟缓、营养不良、肌张力减退、贫血、间质性肺病、肺泡蛋白沉积症、进行性肝硬化等累及神经、血液、肺、肝多个器官系统的表现。

2.    是什么病?

甲硫氨酸tRNA合成酶催化甲硫氨酸与tRNA的连接。杂合子基因突变可导致2型轴突性腓骨肌萎缩症(CMT2U),纯合或复合杂合突变导致间质性肺病和肝病。

3.怎样确诊?

神经传导报告提示为轴索型损害;针极肌电图显示肌源性损害;腓肠神经活检病理检查的结果是轴索型病变,伴随脱髓鞘。基因检查发现MARS突变。

4.怎么治疗?

多吃鸡蛋,因为鸡蛋中富含蛋氨酸。通过口服蛋氨酸进行补充可以改善患者的肌肉力量及肺部症状。50mg/kg,口服补充蛋氨酸进行初始治疗,并需要定期监测血蛋氨酸浓度,使之保持在80-150µmol/L的安全范围。