第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(162)

北京大学第一医院儿科

马雪，陈哲晖，宋金青，李梦秋，金颖，董慧，张尧，杨艳玲

目的：戊二酸尿症是一组罕见遗传代谢病，III型是戊二酸尿症中的罕见类型，鲜有报道，本研究通过一例患儿的诊疗经过探讨本病的临床表现、诊断及治疗方法。

对象与方法：患儿，女，1岁11个月时因“呕吐、精神差”就诊，通过尿有机酸分析、血液氨基酸及酰基肉碱谱分析、基因分析确诊，对症治疗，长期随访。

结果：患儿血糖降低（2.61mmol/L），二氧化碳稍低，阴离子间隙增高，血、尿、大便常规检验未见异常，血氨、乳酸、总同型半胱氨酸、肝肾功能、甲状腺功能、心肌酶谱正常，血氨基酸谱大致正常，戊二酰肉碱、游离肉碱正常，尿液戊二酸显著增高，腹部超声、头颅MRI正常，脑电图正常。基因检测发现患儿SUGCT基因存在c.265delG(父源)和c.367A>G(母源)双杂合变异，确诊为戊二酸尿症III型，合并代谢紊乱、低血糖、代谢性酸中毒。给予经静脉补液、口服左卡尼汀后患儿病情好转。此后长期口服左卡尼汀，正常饮食，监测生长发育及营养代谢状况。现在患儿4岁，智力运动正常，未再次发生代谢紊乱。

结论：戊二酸尿症III型是一种罕见的代谢异常，一般表现为持续孤立的戊二酸尿症，是由于7p14.1的SUGCT基因突变导致过氧化物酶体戊二酰辅酶A氧化酶缺陷，引起戊二酸代谢障碍。多数患者没有临床表现，但是在感染等应激状态下，可能发生代谢紊乱，需要密切监测。左卡尼汀治疗对本病有效，本例患儿转归良好。