第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(084)

孙辰婧1 刘雨欣2 姚生1 袁云3

1中国人民解放军总医院第六医学中心，神经内科

2首都医科大学宣武医院，神经内科

3北京大学第一医院，神经内科

通讯作者：孙辰婧

摘要

目的 探讨表现为运动神经元病和少精症的杆状体肌病患者的临床、肌肉病理及基因改变特点。

方法 详细收集经肌肉病理和基因确诊的伴有运动神经元损伤和少精症的杆状体肌病患者的临床资料，并进行回顾性分析。

结果 ①一般资料：患者，男，35岁，已婚，病程35年。②临床症候：自幼发现四肢无力，双下肢为主；平地行走偶有跌倒，上楼及爬山困难，平日行走、跑步较同龄人差，易疲劳，休息后缓解，成年后发现少精症不能生育。发现多部位肌肉跳动多年。体征：中轴及四肢肌肉萎缩，左侧舌肌萎缩，双侧锥体束阳性。③肌肉病理：左肱二头肌组织活检病理MGT染色部分肌纤维内可见到大量杆状体物质沉积，电镜下可见肌原纤维间致密的杆状体结构。④基因特点：患者外周血NEB基因c.21522+3A>G、c.23455A>T、c.11367G>A变异，其姐姐为此三处杂合携带，父亲存在c.23455A>T及c.11367G>A两处杂合变异位点，母亲c.21522+3A>G位点存在杂合变异。

结论 杆状体肌病临床表型变异性明显，可伴有锥体束损害和少精症，应尽早行肌肉活检及基因检测，明确诊断。

[关键词]：杆状体肌病 运动神经元损害 少精症 肌肉病理 基因