第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会（108）

1北京大学第一医院 儿科

2 首都医科大学附属北京儿童医院

杨诗淇1，罗继航1，魏翠洁1，熊晖2*

通讯作者 熊晖

目的：抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）是一组由DMD基因突变导致的肌病，包括Duchenne/Becker肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD/Becker muscular dystrophy，BMD）等，DMD基因定位于Xp21.2-p21.1，编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin)。其中病情较重的是Duchenne型（DMD），较轻的是Becker型（BMD）。本文报道了两例DMD基因变异所致Duchenne肌营养不良女性患者。

方法：分析与总结DMD基因变异所致两例DMD女性患者的临床特点。

结果：患儿1，6岁6个月，于3岁10个月因“发现肌酸激酶升高3月”就诊于我院儿科门诊；患儿2，5岁3个月，于2岁3个月因“发现肌酸激酶升高2年”就诊于我院儿科门诊。患儿1运动发育可，后出现双下肢无力；患儿2运动发育延迟，1岁4个月独走，1岁8个月会跑，不会跳，1岁6个月可扶着上下楼梯。两例患儿语言、智力、视力、听力均正常，无癫痫发作。父母非近亲结婚，生后无窒息。无神经遗传性疾病家族史。体格检查：两例患儿均有腓肠肌假性肥大，Gowers阳性。辅助检查：患儿1肌酸激酶（CK）10986IU/L，患儿2肌酸激酶（CK）20439IU/L。患儿1肌肉核磁共振提示左侧大腿前、外、后组肌群压脂序列、弥散序列见斑片状稍高信号，患儿2肌肉核磁共振提示轻度脂肪浸润，明显肌肉水肿。患儿2肌肉活检提示肌营养不良样病理改变，伴中性粒细胞浸润，Dystrophin-N端、C端多数肌纤维表达阴性。遗传性肌病基因检测发现患儿1 DMD基因exon18-20 重复，来源未知；患儿2 DMD基因杂合变异 c.575_576ins TATT 母源。X 染色体失活检测发现患儿1X 染色体存在85%的非随机失活，为中度失活偏移。

结论：本文总结了两例DMD基因变异所致Duchenne肌营养不良女性患者临床特点，进一步加深了对DMD基因变异所致疾病临床表型的认识。