第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（013）

保定市第一医院 呼吸与危重症医学科

李亚坤 

目的：加强对肺部弥漫囊性病变病因的认识。

方法：患者女性，68岁，无业人员，主因胸痛、气短5天入院。胸部CT提示左侧气胸伴左肺膨胀不全，双肺多发肺大泡形成，右肺多发结节，右肺门淋巴结钙化。既往有高血压、下肢静脉曲张病史、左侧面神经麻痹病史。体格检查：SPO2 90%@RA，面部、颈部多发丘疹样结节，左上肺呼吸音消失，右肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心腹查体未见异常。入院后予胸腔闭式引流，肺复张后复查胸部CT示双肺多发囊性病变。完善相关辅助检查：血气分析：PH:7.45；PCO2：36mmHg；PO2：52mmHg↓；HCO3：25mmol/L↑；SPO2 ：88%↓；血常规、肝肾功、电解质、凝血功能大致正常。抗核抗体谱：抗RO-52抗体:阳性(+++)；抗核抗体（Ig-G型）: 胞浆颗粒型1:100；RF、抗CCP、ANCA、免疫球蛋白、补体、血清免疫固定电泳、肺癌肿瘤标记物均阴性。唇腺活检病理阴性。皮肤活检：（鼻部）考虑纤维毛囊瘤。（耳部）纤维毛囊瘤。肾脏增强核磁：双肾囊性病变，Bosniak I级，右肾结节，考虑Bosniak IIF级。基因检测（患者及其子）：FLCN变异。其子胸部CT亦存在双肺多发囊性病变。综上，患者符合伯特-霍格-杜布（BHD）综合征诊断标准，诊断为BHD综合征。

结果：经治疗，患者气胸好转出院，近期电话随访，患者病情稳定。建议定期复查肾脏核磁。

结论：BHD综合征虽是罕见病，却是双肺多发囊性病变的常见病因。需充分结合临床、影像、病理，做出正确的诊断。