作者:陈少敏 等 日期:2025-08-18 浏览量:50
第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会(012)
1. 北京大学第三医院心内科, 国家卫生健康委心血管分子生物学与调节肽重点实验室
2. 北京大学第三医院核医学科
3. 福建省老年医院老年医学科
4. 山西省吕梁市人民医院心内科
5. 首都医科大学附属北京朝阳医院心内科
陈少敏1林璋1,3陈宝霞1张卫方2 樊钰1,4袁玉婷1,5 冯新恒1 唐熠达1
第一作者 陈少敏
通讯作者 陈宝霞
基金项目:北京大学第三医院临床队列建设项目(BYSYDL 2023009)
摘要
目的:总结转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(transthyretin amyloid cardiomyopathy,ATTR-CM)的临床特征,比较野生型(ATTRwt-CM)和突变型(ATTRm-CM)临床特征的差异,以提高临床对该病的认识。
方法:回顾性收集2011年1月至2024年6月在北京大学第三医院确诊的ATTRwt-CM和ATTRm-CM病例,比较两组临床表现、心电图、超声心动图的差异。
结果: ATTRwt-CM和ATTRm-CM患者分别为7例和26例。两组均以男性为主,无统计学差异(85.7%和84.6%,P=0.942)。ATTRwt –CM组的平均年龄显著大于ATTRm –CM组(76.0±11.6岁和61.2±10.4岁,P=0.003),合并冠心病(42.9%和7.7%,P=0.042)、房颤/房扑(57.1%和7.7%,P=0.006)和心电图肢体导联低电压(57.1%和19.2%,P=0.046)显著高于ATTRm–CM组,肌酐(中位数分别为93 μmoI/L和68 μmoI/L,P=0.002)、NT-proBNP(中位数分别为2716.0 pg/ml和922.5pg/ml,P=0.033)水平更高,随访期间死亡的比例(42.9%和7.7%,P=0.036)显著高于ATTRm–CM组。临床表现方面,ATTRwt –CM组中100%以心脏受累为主要表现,而ATTRm–CM组最常见的首发症状和最常见的症状均为肢体麻木/疼痛(分别为65.4%和84.6%)。ATTRm–CM中有完整基因检测报告的患者为25例,最常见的基因突变为Val50Met(9例,36%)。
结论:ATTRwt-CM 较ATTRm–CM患者年龄更大,合并疾病更多,心功能及预后更差。
关键词:浸润性心肌病;转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病;野生型;突变型