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不同类型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病临床特征的比较

作者:陈少敏 等 日期:2025-08-18 浏览量:50

第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会(012

1.   北京大学第三医院心内科国家卫生健康委心血管分子生物学与调节肽重点实验室

2.   北京大学第三医院核医学科

3.   福建省老年医院老年医学科

4.   山西省吕梁市人民医院心内科

5.   首都医科大学附属北京朝阳医院心内科

陈少敏1林璋13陈宝霞1张卫方2 樊钰14袁玉婷15 冯新恒1 唐熠达1

第一作者 陈少敏

通讯作者 陈宝霞

基金项目:北京大学第三医院临床队列建设项目(BYSYDL 2023009

摘要

目的:总结转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(transthyretin amyloid cardiomyopathyATTR-CM)的临床特征,比较野生型(ATTRwt-CM)和突变型(ATTRm-CM)临床特征的差异,以提高临床对该病的认识。

方法:回顾性收集20111月至20246月在北京大学第三医院确诊的ATTRwt-CMATTRm-CM病例,比较两组临床表现、心电图、超声心动图的差异。

结果 ATTRwt-CMATTRm-CM患者分别为7例和26例。两组均以男性为主,无统计学差异(85.7%84.6%P=0.942)。ATTRwt –CM组的平均年龄显著大于ATTRm –CM组(76.0±11.6岁和61.2±10.4岁,P=0.003),合并冠心病(42.9%7.7%P=0.042)、房颤/房扑(57.1%7.7%P=0.006)和心电图肢体导联低电压(57.1%19.2%P=0.046)显著高于ATTRm–CM组,肌酐(中位数分别为93 μmoI/L68 μmoI/LP=0.002)、NT-proBNP(中位数分别为2716.0 pg/ml922.5pg/mlP=0.033)水平更高,随访期间死亡的比例(42.9%7.7%P=0.036)显著高于ATTRm–CM组。临床表现方面,ATTRwt –CM组中100%以心脏受累为主要表现,而ATTRm–CM组最常见的首发症状和最常见的症状均为肢体麻木/疼痛(分别为65.4%84.6%)。ATTRm–CM中有完整基因检测报告的患者为25例,最常见的基因突变Val50Met9例,36%)。

结论ATTRwt-CM ATTRm–CM患者年龄更大,合并疾病更多,心功能及预后更差。

关键词:浸润性心肌病;转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病;野生型;突变型