第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（007）

北京大学第三医院

洪颖  吴亭宜

目的：报道一例使用微导管引导下小梁切开术治疗基因突变相关无虹膜综合征继发青光眼的病例。

方法：患者，男性，21 岁，因左眼持续眼胀、眼压控制不佳1个月就诊于我院。患者1岁时被确诊为双眼先天性无虹膜性青光眼，长期使用多种降眼压眼药水控制眼压。3年前因左眼眼压药物控制不佳于本院行房角切开术，术后眼压在局部使用降眼压药物的辅助下控制于 16～20mmHg，并于我院门诊长期随访。1个月前因再次出现左眼眼压控制不佳就诊。眼部查体：左眼视力0.1，眼压26mmHg，角膜结膜血管化，中央角膜混浊增厚，局部上皮缺损；虹膜组织大部分缺失，仅存虹膜残根，晶状体后囊下混浊，眼底情况窥不入。辅助检查：左眼视野重度损伤；眼底视神经、黄斑发育不良;腹部B超及CT显示右肾部分萎缩;全外显子基因测序显示染色体11p15.1p13存在13.39Mb拷贝数丢失，其中包含PAX6及WT1基因。

结果：结合患者既往病史、眼部检查及辅助检查可诊断为左眼基因突变相关无虹膜综合征、继发性青光眼。予全麻下行左眼微导管引导下小梁切开术。术后1年随访内在局部降眼压药物辅助下眼压控制平稳。

结论：微导管引导下小梁切开术对于既往手术失败、年龄较大、角膜透明度差的无虹膜综合征继发青光眼患者是一种有效的治疗选择，同时也能为后续眼部其它手术治疗包括角膜移植、角膜干细胞移植及白内障手术奠定基础。