第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（011）

1 北京大学第一医院儿童医学中心 新生儿科

2 齐齐哈尔医学院附属第二医院 儿科

彭程¹ 寇秋月² 曹仲芬¹ 侯新琳¹ 汤泽中^1，#

通讯作者 汤泽中

目的  血友病A是一种X连锁隐性遗传病，新生儿期发病的病例罕见且容易漏诊。本案例通过一例头颅血肿为首发表现的新生儿重型血友病A，分析早期临床表现、辅助检查，总结诊治经验，为临床提供参考。

方法  回顾整理我院新生儿病房收治的一例头颅血肿为首发表现的重型血友病A病例，收集病例资料、实验室检查、影像学结果及遗传学检测结果。重点分析该患儿从非特异性症状（头颅血肿、皮肤瘀斑、黄疸）到确诊重型血友病A的诊断思路，总结新生儿期血友病的早期识别要点与诊疗策略。

结果  患儿生后8天因“头颅血肿伴皮肤黄染6天”入院。胎龄39⁺⁴周，剖宫产娩出。生后2天发现头颅血肿，逐渐增大，皮肤黄染加重，血生化：TBIL 316.7umol/L，DBIL 22.0umol/L。入院查体：头顶触及6×10cm头颅血肿，皮肤苍黄，见瘀斑。血常规：HGB 86g/L，APTT延长至182秒，APTT纠正试验提示凝血因子缺乏，FVIII活性为0.9%。基因检测发现F8基因内含子22倒位重排阳性，变异来源于母亲。患儿接受轻柔护理、头部制动、输注红细胞+新鲜冰冻血浆，并给予人凝血因子VIII 145IU，一周后给予重组人凝血因子VIII 190IU，未见不良反应。黄疸经过间断蓝光治疗好转。患儿未见新发出血，头颅血肿明显缩小，皮肤瘀斑消退。出院后继续皮下注射艾美赛珠（3mg/kg，每周1次），随访期间体重增长正常，未见出血性事件。

结论  重型血友病A的新生儿病例若出现非产伤性出血，应警惕潜在凝血功能障碍。显著延长的APTT及纠正试验结果可提示凝血因子缺乏，FVIII活性显著降低，结合基因检测可确诊。早期凝血因子替代治疗和新型非因子治疗如艾美赛珠单抗可有效控制急性出血，改善近期预后。后续管理应关注出血预防及关节保护。新生儿重型血友病A的诊疗依赖于多学科的紧密配合，优化早期识别率和预后管理。