第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（014）

北京大学深圳医院

刘丽丽   陈涓涓

通讯作者：陈涓涓

目的

中枢联合周围神经脱髓鞘（combined central and peripheral demyelination，CCPD）是一种罕见的自身免疫介导的疾病。临床上，CCPD的病程可以是单相或复发-缓解，导致症状复杂多样。目前有关CCPD的治疗研究较少。现对我院诊断的2例CCPD的临床表现和治疗进行分析，从而为CCPD的治疗提供新的思路。

方法

收集患者临床及影像学资料，并进行疾病治疗和随访观察。

结果

病例1为36岁女性，2022年患者出现四肢麻木乏力。完善腰穿细胞数正常，蛋白为1524 mg/L，神经传导提示双侧正中神经、尺神经、腓神经和胫骨神经的运动传导速度明显降低，远端运动潜伏期延长，F波潜伏期延长，异常波形离散。综上符合多灶性获得性脱髓鞘感觉和运动神经病亚型的诊断标准。2023年1月，感染新冠病毒后出现右眼视力下降伴有左侧下肢乏力。神经系统检查显示双下肢腱反射减低和感觉减退呈袜状分布（EDSS=3.5）。腰穿示生化常规正常但寡克隆带阳性。血清和脑脊液中枢神经脱髓鞘抗体阴性。颅脑及脊髓MRI显示侧脑室周围和颈段T2和flair高信号病变。眼眶MRI显示两条视神经信号增强。四肢神经传导仍然显示多条神经感觉运动传导速度下降和运动传导阻滞。在经过丙球的大剂量激素的冲击治疗后患者右眼视力及左下肢的乏力和感觉异常明显改善。综上患者同时存在中枢和周围脱髓鞘病变，奥法妥木单抗进行疾病修饰治疗，现患者症状控制稳定，EDSS评分1.5分。

病例2为44岁女性，2023年5月无明显诱因出现左小指末端麻木，后逐渐进展至左侧乏力伴麻木伴行走不稳；10月就诊我科入院查体示右下肢肌力4级，双上肢腱反射减弱，双下肢腱反射消失。血清及脑脊液均检出寡克隆区带；神经传导研究示上肢运动传导速度明显减慢，多条神经存在运动传导阻滞。头颅MRI平扫+增强未见异常。综上诊断为多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病，予丙球（IVIG）0.4g/Kg及甲泼尼龙冲击治疗，患者肢体麻木乏力完全缓解。2024年11月患者因"突发视力下降伴视野缺损"再次入院，并逐渐出现左手麻木。视觉诱发电位（VEP）示双眼P100波潜伏期延长伴波幅降低。复查腰穿常规生化正常，脑脊液抗MOG抗体阳性（1:10）。神经传导研究示多条神经运动传导速度明显减慢并存在运动传导阻滞。右侧腓肠神经活检示有髓神经纤维轻度减少伴轻度脱髓鞘改变。头颅MRI示左侧顶叶、岛叶、颞叶、桥臂、左桥脑及右侧额叶T2/FLAIR序列异常高信号。综合诊断为中枢及周围联合脱髓鞘病，住院期间予甲泼尼龙冲击治疗，出院时肢体麻木症状较前改善，目前疾病修饰治疗为奥法妥木单抗，目前患者并病情稳定。

结论

CCPD为一种罕见的、临床异质性较强的脱髓鞘疾病，我们的病例表明奥法妥木单抗可能是复发-缓解的CCPD的患者有效替代方案。本文通过个案报道的形式补充了对于CCPD的治疗方法，增加了临床医生对此类罕见疾病的认识。