作者:贾冰冰 等 日期:2025-07-07 浏览量:31
第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会(103)
首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
贾冰冰 傅晓娜 葛琳 王璐 熊晖
通信作者:熊晖
【摘要】 患儿,男,11岁2月龄,因“弯腰受限4年余,逐渐加重”就诊于北京儿童医院神经内科门诊,主要表现为弯腰受限,走路出现脚踝疼痛,屈膝,活动受限,弯腰受限加重。神经电生理示周围神经受损,家系全外显子测序示SPTLC1基因错义突变c.1015G>A(p.Ala339Thr),诊断为遗传性感觉和自主神经病 1A 型。患儿佩戴矫形鞋垫,予L-丝氨酸口服治疗。