作者：贾冰冰 等 日期：2025-07-07 浏览量：200
第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会（103）
首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
贾冰冰 傅晓娜 葛琳 王璐 熊晖
通信作者：熊晖
【摘要】 患儿，男，11岁2月龄，因“弯腰受限4年余，逐渐加重”就诊于北京儿童医院神经内科门诊，主要表现为弯腰受限，走路出现脚踝疼痛，屈膝，活动受限，弯腰受限加重。神经电生理示周围神经受损，家系全外显子测序示SPTLC1基因错义突变c.1015G>A(p.Ala339Thr)，诊断为遗传性感觉和自主神经病 1A 型。患儿佩戴矫形鞋垫，予L-丝氨酸口服治疗。
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