作者:冷颖琳 等 日期:2025-06-10 浏览量:19
第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会(095)
冷颖琳1 曹丽娟2 王侠1 赵桂萍1
1 北京大学第一医院神经内科
2 北京中医药大学附属护国寺中医医院
目的:Gerstmann-Sträussler-Scheinker病(GSS)是一种具有临床异质性的遗传性朊蛋白病,本文报道1例以共济失调为主要表现的GSS,评估其前庭功能。
材料与方法:患者女,45岁,3年前出现言语不利,左小腿活动不利,逐渐进展至左大腿、右小腿、双上肢活动不利,行走不稳,伴饮水呛咳、入睡困难、大小便失禁,2年前行走需搀扶,近1年来无法行走,出现记忆力下降。父亲及叔叔有类似病史,已去世。查体示言语欠流利、发音重复,双眼水平及向上注视时可见凝视性眼震,四肢音叉振动觉减退,蹒跚步态,Romberg征(+),双侧膝腱反射未引出,双侧病理征(+)。头MR示轻度小脑萎缩,未见DWI高信号,直立倾斜试验示直立性低血压伴心率代偿性增快,神经传导检查示双正中神经感觉神经传导速度减慢,神经超声显示双侧正中神经腕部增粗、回声减低,双腓总神经腓骨小头处增粗。脑脊液常规、生化及细胞学、寡克隆区带、自身免疫性脑炎相关抗体、副肿瘤抗体、GFAP抗体均无异常。全外显子检测提示PRNP基因c.305C>T杂合突变(p.P102L),确诊为GSS。对患者行眼震视图、视频甩头试验及平衡图检查。
结果:眼震视图未见自发眼震,凝视试验可见凝视诱发性眼震及方波急跳,扫视试验可见双向慢扫视、欠冲及过冲,视跟踪试验示III型曲线,可见提前扫视,双向视跟踪增益降低(左0.57,右0.46),视动试验可见双向视动性眼震增益降低(左0.26,右0.18),记忆扫视试验可见反射性扫视增多、扫视侵扰及眼震叠加,温度试验及视频甩头试验未见异常,平衡图检查示重心控制差、运动平衡控制差(快速移动时为著)。
结论:成人起病、有家族史的共济失调病例需考虑GSS,眼震视图及平衡图检查可发现其显著的视眼动及中枢前庭功能障碍。