第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会（095）

冷颖琳¹ 曹丽娟² 王侠¹ 赵桂萍¹

1 北京大学第一医院神经内科

2 北京中医药大学附属护国寺中医医院

目的：Gerstmann-Sträussler-Scheinker病（GSS）是一种具有临床异质性的遗传性朊蛋白病，本文报道1例以共济失调为主要表现的GSS，评估其前庭功能。

材料与方法：患者女，45岁，3年前出现言语不利，左小腿活动不利，逐渐进展至左大腿、右小腿、双上肢活动不利，行走不稳，伴饮水呛咳、入睡困难、大小便失禁，2年前行走需搀扶，近1年来无法行走，出现记忆力下降。父亲及叔叔有类似病史，已去世。查体示言语欠流利、发音重复，双眼水平及向上注视时可见凝视性眼震，四肢音叉振动觉减退，蹒跚步态，Romberg征（+），双侧膝腱反射未引出，双侧病理征（+）。头MR示轻度小脑萎缩，未见DWI高信号，直立倾斜试验示直立性低血压伴心率代偿性增快，神经传导检查示双正中神经感觉神经传导速度减慢，神经超声显示双侧正中神经腕部增粗、回声减低，双腓总神经腓骨小头处增粗。脑脊液常规、生化及细胞学、寡克隆区带、自身免疫性脑炎相关抗体、副肿瘤抗体、GFAP抗体均无异常。全外显子检测提示PRNP基因c.305C>T杂合突变（p.P102L），确诊为GSS。对患者行眼震视图、视频甩头试验及平衡图检查。

结果：眼震视图未见自发眼震，凝视试验可见凝视诱发性眼震及方波急跳，扫视试验可见双向慢扫视、欠冲及过冲，视跟踪试验示III型曲线，可见提前扫视，双向视跟踪增益降低（左0.57，右0.46），视动试验可见双向视动性眼震增益降低（左0.26，右0.18），记忆扫视试验可见反射性扫视增多、扫视侵扰及眼震叠加，温度试验及视频甩头试验未见异常，平衡图检查示重心控制差、运动平衡控制差（快速移动时为著）。

结论：成人起病、有家族史的共济失调病例需考虑GSS，眼震视图及平衡图检查可发现其显著的视眼动及中枢前庭功能障碍。