第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会（112）

杨欣英 李久伟 傅晓娜 吕俊兰

国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院 神经内科

目的：了解儿童Lewis-sumner综合征的临床及神经电生理/病理特点及治疗策略制定方案。

方法：2023年6月收治1例Lewis-sumner综合征患者症状、体格检查、实验室检查及治疗、预后进行回顾性分析。

结果：男，7岁，主因“发现右上肢无力1年6月”入院。1年6月前发现患儿右手写字费力、右手小指无法伸直，缓慢进展。无感染等前驱病史，患儿精神好，认知、感觉及尿便正常。个人史：1岁独走，自幼动作稍显笨拙。体格检查：单足跳笨拙不连续。颅神经查体无异常。右手手指屈曲挛缩状，大小鱼际肌萎缩。右上肢及左下肢肌容积减少。右上肢近端肌力V级，右手屈腕/并指及分指力III级；左上肢肌力V级；双下肢近端肌力V级，双足背屈IV级。右肱二头肌腱及肱三头肌反射未引出，双侧膝腱及跟腱反射减弱。辅助检查：血尿便常规、血电解质、肝肾功能、血氨、血乳酸、同型半胱氨酸、血尿代谢筛查均正常。自身抗体及肿瘤标志物筛查阴性。腰椎穿刺脑脊液常规、生化正常，髓鞘相关糖蛋白阴性。血清抗神经节苷脂抗体、副肿瘤综合征相关抗体、抗郎飞结及结旁抗体均阴性。神经超声“右侧臂丛及右上肢周围神经弥漫性不均增粗，臂丛为著；左侧颈丛、上肢及双下肢神经亦增粗”。头颅及脊髓核磁平扫及增强扫描无异常。神经传导检查“右正中神经、尺神经、右胫神经、左腓总神经运动神经CMAP波幅降低，存在传导阻滞，右正中神经、右尺神经感觉神经SNAP波幅偏低”。家系WES+线粒体环基因检查未见明确致病变异。腓肠神经病理“慢性脱髓鞘轴索变性病理改变，可见炎性细胞浸润”。考虑Lewis-Sumner综合征，予甲基强的松龙20mg/kgd静脉注射3天后改为醋酸泼尼松口服序贯治疗，丙种球蛋白2g/kg（分5天）静点共3轮。患儿右手握力增强，跑步速度增快，单足跳灵活连贯，I-RODS评分增加5分，INCAT评分下降1分，复查神经超声及神经传导均改善。

结论：儿童Lewis Sumner综合征起病隐匿，通常首先影响上肢，四肢均可受累。脑脊液蛋白可正常，神经电生理传导阻滞征象是重要依据，神经超声作为协助诊断及评估病情有参考意义，充分鉴别诊断前提下，神经病理检查亦可作为支持证据。一线免疫治疗有效，但恢复缓慢。