第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会（110）

北京大学第一医院

白薇，徐可，王芳

目的：分享一例不同病因导致的多系统受累病例，为临床提供参考。

方法：收集北京大学第一医院收治的一例以肾脏、血液、免疫多系统受累患儿的临床资料、遗传学数据，分析此病例的临床表现、诊疗思路。

结果：患儿为11岁学龄期男童，以水肿起病，起病前2周曾有呼吸道感染。实验室检查发现血尿、蛋白尿，同时伴有贫血(血红蛋白85 g/L)，血小板下降(68 × 10⁹/L)，肌酐升高(最高112μmol/L)，尿素氮升高(最高16.21mmol/L)；免疫学检查提示ANA阳性（滴度 1:320），补体C3下降（0.065 g/L），ASO阳性。 患儿有阳性家族史，其母亲为系统性红斑狼疮(systemic systemic lupmatosus， SLE)患者，患儿新生儿期发现贫血、血小板下降，自身抗体检查提示ANA、抗ds-DNA抗体等多种抗体阳性，补体C3、C4下降，诊断为新生儿狼疮，给予丙种球蛋白、糖皮质激素治疗。血红蛋白和血小板均可恢复至正常下限，此后未定期随访。患者在本次病程3周后接受了肾活检。免疫荧光检查示免疫球蛋白IgG、IgA、C3沉积，光镜检查示毛细血管内增生性肾小球肾炎，电镜检查示上皮下"驼峰样"电子致密物质沉积。最终病理诊断为毛细血管内增生性肾炎。经休息及抗感染治疗后，患儿水肿逐渐消退，肾功能监测恢复正常，补体C3缓慢升高。但患儿血液学受累无明显改善。进一步的遗传学检查发现X染色体GATA1 R307H突变。相关疾病为x链血小板减少性疾病，结合患儿检查提示ADA缺乏，考虑相关疾病亚型为腺苷脱氨酶升高所致溶血性贫血。目前尚无有效药物治疗这种血液系统疾病。本病例最初的临床表现与SLE一致，然而，通过肾脏病理学和遗传学，我们最终诊断患者为先天性遗传病因导致血液学受累，获得性病因导致肾小球肾炎。

结论：对于多系统受累的患者，我们应优先考虑相同的病因，但如果在诊断和治疗中存在矛盾和无法解释的情况，仍需考虑多种病因。