第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会（115）

龚帅， 田小娟， 常红仁， 刘明， 张伟华， 李久伟， 付晓胡，

曹郎， 熊晖，吕俊兰， 方芳

首都医科大学附属北京儿童医院国家儿童健康中心神经内科

首都医科大学附属北京儿童医院国家儿童健康中心康复科

通信作者 方芳 吕俊兰

  目的：探讨nusinersen在中国单中心儿科2型和3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者中的临床疗效和安全性。

方法：回顾性分析2019年10月至2024年3月北京市儿童医院神经内科收治的31例迟发性SMA患儿（男20例，女11例）的临床资料，这些患儿采用nusinersen单药治疗。使用费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试 （CHOP-INTEND;n=9） 或 Hammersmith 功能运动量表扩展 （HFMSE;n=22） 对患者进行评估。此外，一部分患者使用了修订后的上肢模块 （RULM）。患者被随访长达 14 个月（中位数，6-22 个月）的 nusinersen 治疗。

结果：31例患者中，2型和3型患者分别为18例（58.06%）和13例（41.94%）。基线年龄为3.0岁（中位数为1.58-8.00岁），病程为17.04个月（中位数为8.04-57.96个月）。所有患者均存在SMN1基因7外显子纯合缺失;4例SMN2基因拷贝2个，24个SMN2基因拷贝3个，3例SMN2基因拷贝4个拷贝。6个月（T6）、14个月（T14）、22个月（T22）时CHOP-INTEND评分中位数分别升高16分（P=0.018），HFMSE评分中位数分别升高6分（P<0.01）、8.5分（P<0.01）、9.0分（P=0.002）。第6个月（T6）和第14个月（T14）RULM评分中位数分别提高了2.0分（P<0.01）和4分（P<0.01）。所有患者在 6 个月 （T6） 时运动功能均获得临床显着改善，3 名患者在 14 个月后随访时 HFMSE 量表保持稳定 （T14）。四名患者在治疗后达到了新的运动里程碑。发生头痛或腰痛6例，发热1例，轻度凝血功能障碍2例，均自行消退，未发生严重不良事件。

结论：在研究中，nusinersen 可以显着改善 SMA 2 型和 3 型的运动功能。疾病持续时间是功能性运动改善的预测因子。

关键词：脊髓性肌萎缩症;努西内森;小儿;疗效;安全。