第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会（100）

包旭东¹ 邱正庆¹

1. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 儿科

[第一作者] 包旭东

[通讯作者] 邱正庆

目的：身材矮小是糖原累积病Ⅰa型（Glycogen storage disease Ⅰa，GSD Ⅰa）的常见表现，本研究拟通过绘制GSD Ⅰa患者的疾病特异性生长曲线，定量描述该患者群体的生长发育情况。

方法：检索1984年1月至2023年12月曾在北京协和住院的GSD Ⅰa患者，以及2018年8月至2024年3月曾在门诊就诊的GSD Ⅰa患者，排除2岁至24岁区间内无身高或体重数据的患者，以及病程中曾使用过影响生长发育的外源性激素治疗的患者。搜集患者性别、基因型、每次随访身高、体重、体块指数（body mass index，BMI）、生玉米淀粉（Raw cornstarch，RCS）治疗等信息，使用LMS Chartmaker Pro软件绘制GSD Ⅰa患者的疾病特异性生长曲线。

结果：共纳入212例GSD Ⅰa患者，202例有明确G6PC基因检测结果记录，其中187例带有2处突变位点，15例仅发现1处突变位点。男性115例，女性97例；男性中位随访时间6年，女性4年；男性中位RCS启动年龄5.3岁，女性4.8岁。两组差异无统计学显著性。共搜集909个身高数据点、883个体重数据点和886个BMI数据点，分别绘制男性、女性GSD Ⅰa患者2岁至24岁身高生长曲线图、体重生长曲线图和BMI生长曲线图。根据绘制结果，GSD Ⅰa男性和女性在18岁时中位身高较正常群体分别损失13.9cm和11.6cm，在24岁左右达到稳定身高，中位身高较正常群体分别损失8.1cm和6.4cm；GSD Ⅰa患者在幼年时期体型偏胖居多，在12~13岁左右体型逐渐与正常人群相仿。

结论：本研究首次绘制中国GSD Ⅰa患者2岁至24岁疾病特异性生长曲线，为临床医师提供了该病生长发育自然病史的定量参考数据。