2023年8月5日，第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会召开。

本次大会由北京医学会罕见病分会和全国罕见病学术团体主委联席会议主办，河北省药学会罕见病专科分会、天津医学会罕见病分会协办。

为了加强罕见病学术交流、探索罕见病政策理论、推进罕见病制度完善，北京医学会罕见病分会自成立以来，连续十一年召开罕见病学术大会，并于2016年以来携手天津市、河北省共同召开罕见病学术大会，以推进京津冀罕见病工作一体化，助力京津冀医疗、医保、医药体制改革。

工程院院士、浙江大学医学院院长刘志红；北京医学会党总支书记王建东出席会议。

刘志红院士作了题为“基因组医学时代Alport综合征的研究”报告。报告从介绍Alport综合征近百年的研究史入手，剖析以人类基因组研究为基础，生命科学与临床医学结合，将个体基因信息纳入临床诊疗过程。

    王建东书记为大会致辞，北京医学会罕见病分会自2012年成立至今历时十一年，已经是第三届委员会。在这期间，在丁洁主任委员和主委会、常委会的带领下，为了中国的罕见病诊疗与保障事业，矢志不渝、认真学习、深入探索。为规范罕见病临床诊疗技术、提升罕见病诊疗水平；为推进中国罕见病医疗保障制度建设做出了贡献。

   北京医学会罕见病分会因为成绩突出，2022年度再次被评为北京医学会优秀专科分会，王建东书记为分会颁发证书。

    丁洁主任委员在大会上做北京医学会罕见病分会年度工作汇报。

   本次大会学术报告涵盖了罕见病临床医学、药物科技开发、医保工作机制、保障制度探索等多领域多学科。其中包括北京市医疗保险事务管理中心郑杰主任的“重构科学合理的药品价格体系助力罕见病治疗发展”；李太生教授的“新型冠状病毒病诊疗之己见--从发病机理到临床治疗”；王琳教授的“中国罕见病用药保障机制进展和问题” ；段彦龙教授的“从研究分析看GDIII型诊疗展望”；夏青教授的“前沿生物技术用于罕见病药物的研发”；邱正庆教授的“2021版《儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识》解读” ；刘震宇教授的“家族性高胆固醇血症的药物治疗进展”和“降脂治疗即将迎来的新变革—小核酸药物降脂治疗” ；王晓雯教授的“循证坚实，靶准核心—GPP 生物治疗新选择” ；丁洁教授的“补体相关肾病 C3 肾小球病前沿拾萃”；樊东升教授的“罕见病自然史研究” ；袁云教授的“家族性类淀粉变性病的多学科管理”以及张巍教授的“法布雷病的中枢神经系统改变”。

   会议分别由崔丽英、沈颖、熊晖、王芳、崔红、顾卫红、张纯、张松筠、王朝霞、陈朝英、周忠蜀、杨艳玲等多位教授主持。

   本次大会收集论文一百五十五篇，分别来自北京市、河北省、山西省等地。经北京医学会罕见病分会常委会审阅，从中遴选出大会发言十二篇、壁报交流五十四篇。王朝霞、李颖、姚生、范思远等十二位教授担任壁报组组长，以做好壁报的组织管理工作。

  袁云候任主任委员做大会总结。

  参加会议的有北京医学会罕见病分会的专家，来自北京十余个医院和河北地区的临床专家以及企业相关人员，240余人。