1.    什么表现？

包括两种主要表型：Miyoshi肌营养不良和肢带肌营养不良2B型；两种次要表型：无症状性皮肤增生症和胫前肌远端肌病。

Miyoshi肌病，发病年龄中位数19岁，以肌肉无力和萎缩为特征，最显著的是腿部远端，尤其是腓肠肌和比目鱼肌受累。经过多年的时间，无力和萎缩蔓延到大腿和臀肌。伴随握力的降低，前臂会轻度萎缩；手上的小肌肉得以保留。

肢带型肌营养不良2B，在青春期或青年期骨盆和肩带肌肉的早期无力和萎缩，进展缓慢。其他表型包括肩胛腓骨综合征和先天性肌营养不良。

无症状性高血肌酸激酶血症的特征是血清CK浓度显著升高。

胫前肌远端肌病的特点是早期主要出现远端肌肉无力，尤其是腿部前室的肌肉。

2.    是什么病？

是dysferlin基因突变导致的一组常染色体隐性遗传性肌肉病。包括Miyoshi肌病、肢带型肌营养不良2B无症状性高血肌酸激酶血症、胫前肌远端肌病。肌肉病理改变酷似免疫性坏死性肌肉病，但肌纤维膜缺乏dysferlin。

3.    怎样确诊？

先证者的诊断具有提示性发现，通过分子遗传学检测确定DYSF中的双等位基因致病性突变，在意义不明确的患者进行肌肉活检，确定存在dysferlin缺乏夜可以诊断。

4.  怎么治疗？

管理应该针对个人和特定的亚型。个体化管理可能包括物理治疗、机械辅助的使用、矫形外科并发症的手术干预、呼吸辅助以及社会和情感支持。

和心爽和维生素D3有治疗作用

利妥昔单抗有一定治疗作用

该病存在线粒体异常，可以使用线粒体药物

监测：每年监测肌力、身体功能、日常生活活动、关节活动范围、平衡和呼吸功能，以及心脏受累个体的心肌病证据。

半乳糖凝集素-1可以导致 NF-κB炎症标记物的下调、肌肉脂肪沉积的减少、抗炎细胞因子的上调、膜修复的增加和功能运动的增加。