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庞贝病(糖原累积病Ⅱ型),就诊指南

作者:王朝霞 北京大学第一医院 日期:2023-09-02 浏览量:814

1.    什么表现?

临床特征:庞贝病根据发病年龄、器官受累、严重程度和进展率进行分类.

婴儿期起病庞贝病12个月前起病并伴有心肌病的个体)可能在子宫内表现明显,但更典型的是,发病年龄中位数为4个月,伴有肌张力减退、全身性肌无力、喂养困难、发育不全、呼吸窘迫和肥厚型心肌病。如果不进行酶替代疗法治疗,通常会2岁时死于进行性左室流出道梗阻和呼吸功能不全。

晚发性庞贝病包括:(a12个月前发病且无心肌病的个体;(b)所有在12个月后发病的个体都以近端肌无力和呼吸功能不全为特征;具有临床意义的心脏受累并不常见。

2.    是什么病?

糖原累积病Ⅱ型也称为庞贝病(Pompe disease)或酸性麦芽糖酶缺乏症,是溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶 ( acid alpha-glucosidaseGAA) 基因变异导致的一种常染色体隐性遗传性溶酶体糖原储积病。

3.    怎样确诊?

先证者在分子遗传学检测中要么缺乏酸性α-葡萄糖苷酶活性,要么存在酸性α-葡萄糖苷酶的双等位致病性变体。肌肉病理改变特点是肌纤维出现LC3LAMP2阳性的镶边空泡及粘液空泡。这些空泡LAMP2阳性以及充满大量糖原不同于Danon病的肌纤维膜性空泡

诊断和开始治疗后常规监测呼吸状况、心血管状况、肌肉骨骼功能(包括骨密度测定)、营养和喂养、肾功能和听力。

4.  怎么治疗?

管理:症状治疗:作为标准药物的心肌病个体化治疗,快速心律失常和猝死的风险很高;对肌肉无力进行物理治疗,以保持运动范围并协助行走;根据需要进行挛缩手术;营养/喂养支持。呼吸支持可能包括受影响成年人的吸气/呼气训练、CPAPBiPAP/或气管造口术。

一旦确诊,立即开始用阿尔法葡糖苷酶进行酶替代治疗,可伴有输注反应和过敏反应。在治疗过程的早期,有高风险产生治疗酶抗体的婴儿可能需要免疫调节。

6个月大之前以及在需要呼吸机辅助之前开始酶替代治疗的大多数婴儿的存活率、呼吸机独立存活率、运动技能的获得率都有所提高,心脏质量也有所降低。在两周之前开始酶替代治疗可能会改善生命前两年的运动成绩。

预防继发并发症:积极处理感染;及时更新免疫接种;受影响个人和家庭成员的年度流感疫苗接种;在出生后的头两年内预防呼吸道合胞病毒;仅在绝对必要时使用麻醉。

应避免的药物/情况:地高辛、促离子剂、利尿剂和后负荷减少剂,可能在疾病的某些阶段加重左心室流出道梗阻;低血压和容量消耗;接触传染源。