首页 > > 患者之友

强直性肌营养不良

作者:北京大学第一医院 袁云 日期:2023-09-18 浏览量:305

1.    什么表现?

多见于青春期或30岁以后发病,男性较多。出现缓慢进展的肌无力、肌萎缩和肌强直三组症状。肌无力见于全身骨骼肌,常伴面肌无力和上睑下垂。肌萎缩出现在手部小肌肉及前臂伸肌,逐渐累及肢体近端肌和躯干肌。眼睑下垂、变薄及面肌松弛是本病早期体征,肌萎缩常累及面肌、咬肌和颞肌,与上睑下垂、额部脱发和前额皱起等共同构成病人特殊的瘦长面容,颧骨隆起,呈斧头状脸。胫前肌群萎缩导致足下垂、跨阈步态、行走困难易跌跤。咽喉肌无力出现单调鼻音和吞咽困难,胸锁乳突肌变薄无力使颈部瘦长和过度前屈(鹅颈)。肌强直是肌肉用力收缩后松弛延缓,用力闭合眼睑不能立即睁眼,欲咀嚼时不能张口,紧握拳头使松弛延缓或需要重复数次后才能放松。

其他症状包括晶状体混浊、智能低下、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常、糖尿病、脑室扩大、肺活量减少及基础代谢率下降等。早年出现进行性前额脱发。睾丸萎缩伴男性征缺乏、性欲减退或阳痿不育较常见。多因心脏问题而突然死亡

2.    是什么病?

是多系统受累的常染色体显性遗传病,因不稳定的三核苷酸序列胞嘧啶、胸腺嘧啶及鸟嘌呤在患者的重复加大导致发病,广泛累及骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管等。除表现多组肌群萎缩和肌强直,还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统等多系统损害。

3.    怎样确诊?

根据头面肌、胸锁乳突肌和四肢远端肌萎缩、肌无力,体检可见肌强直,叩击出现肌球,肌电图典型肌强直放电,DAN分析CTG异常重复等可确诊。

4.  怎么治疗?

膜稳定药如苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、奎宁可促进钠泵活动,降低膜内钠离子浓度,提高静息电位,改善肌强直状态,有心脏传导阻滞患者忌用普鲁卡因酰胺和奎宁。钙离子通道阻滞剂或其他解痉药可能有效,可试用皮质类固醇和ACTH。肌萎缩可加强蛋白合成代谢,康复治疗对改善肌无力和保持肌肉功能有益。合并其他系统症状者应给予对症治疗,成年患者应定时检查心电图和眼部疾病。