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中央轴空病,诊治指南

作者:俞萌,袁云 北京大学第一医院 日期:2023-09-28 浏览量:1103

1.     什么表现?

该病比其他先天性肌病更常见,通常在婴儿期表现为张力减退和运动发育迟缓,臀带的近端无力;常见骨科并发症和恶性高热。

2.     是什么病?

是一种遗传性神经肌肉疾病,其特征是肌肉活检中央轴空和先天性肌病的临床特征,由于编码主要骨骼肌肌浆网钙释放通道的骨骼肌ryanodine受体基因突变所致。由于突变诱导的RyR蛋白构象变化导致的肌肉细胞内兴奋性改变和/或钙稳态变化被认为是主要的致病机制。

3.      怎样确诊?

诊断是基于肌肉活检的提示性临床特征和中央轴空;肌肉MRI可显示选择性肌肉受累的特征性模式,并有助于在组织病理学发现不明确的病例中进行诊断。RYR1基因的突变分析可提供诊断的遗传确认。

4.      怎么治疗?

必须预测全身麻醉对潜在危及生命的反应的敏感性。大多数患者中,虚弱是静态的或只是缓慢进行的,具有良好的长期结果。丹特罗林是唯一一种经临床批准的恶性高热药物。氧代苯甲酸也有该作用。RyR2突变通常导致Ca2+泄漏,与心力衰竭和心律失常有关。目前的治疗包括通过上游阻断β-肾上腺素能受体。普罗帕酮抑制RyR2,与氟卡尼类似。灵芝中分离出的天然产物有效治疗。

5.找谁看病?

看到这里,请不要对号入座,自作主张进行治疗,要找神经内科或儿科的肌肉病领域的大夫看病。