1. 什么表现？

男性主要累及心脏、骨骼肌和视网膜，并伴有认知功能障碍。男性通常表现为儿童期起病的向心性肥厚型心肌病，伴随心脏传导异常。病情进行性发展，通常需要进行心脏移植。肥厚型心肌病极少发展为扩张型心肌病。骨骼肌无力导致运动里程碑的延迟获得。学习障碍和智力障碍很常见，一般比较轻。部分患者视网膜病变，并随后出现视力障碍。

女性的临床特征变异性很大，多表现为扩张型心肌病，与受影响的男性相比，需要心脏移植的比例较小。心脏传导异常、骨骼肌无力、轻度认知障碍和视网膜病变在女性中也可以出现。
2. 是什么病？

Danon病是一种以肥厚性心肌病、骨骼肌病和智力低下为特征的多系统性连锁疾病。溶酶体相关膜蛋白-2(LAMP-2)的原发缺陷会导致自噬功能中断，导致溶酶体与自噬小体的融合和溶酶体的生物发生受损。

3. 怎样确诊？

先证者具有提示性临床表现和/或LAMP2的半合子(男性)或杂合子(女性)致病变异，经分子遗传学检测确定。是否存在自噬功能障碍需要通过肌肉病理检查进行确认。

诊断后至少每年做一次心电图，至少每一到两年做一次超声心动图和心脏核磁共振检查；根据症状根据需要监测动态心律失常；每年评估体力和神经系统变化；监测每次就诊时的发育进展、教育需求和行为，每三到五年进行一次正式的发育评估；至少每三到五年进行一次眼科评估。
4. 怎么治疗？

可以使用提高自噬功能多药物，雷帕霉素和二胛双胍可以尝试，此外保护骨骼肌和心肌药物也可以使用。

要按照肥厚型心肌病和心力衰竭的标准治疗指南进行心脏病的治疗，严重患者需要心脏移植；心脏预激和心律失常的患者考虑消融治疗。发育迟缓和视网膜病需要儿科和眼科的配合治疗。

5.找谁看病？

看到这里，请不要对号入座，自作主张进行治疗，要找肌肉病领域的大夫看病。