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LAMA2肌营养不良,就诊指南

作者:北京大学第一医院神经内科 俞萌,谢志颖 日期:2023-11-09 浏览量:680

1. 什么表现?

包括从严重的1A型先天性肌营养不良到较轻的迟发性LAMA2-肌营养不良。前者典型特征是新生儿严重肌张力下降、运动能力差和呼吸衰竭。生长不良、胃食道返流、吸入和反复的胸部感染。随着疾病的发展,出现面部肌肉无力、颞下颌关节痉挛和巨舌症,损害进食,并可能影响言语。
在迟发性LAMA2肌营养不良,从儿童早期到成年发病,表现出肌肉肥大、脊柱强直、关节痉挛,最突出的是肘部。进行性呼吸功能不全、脊柱侧弯和心肌病。
2. 是什么病?

LAMA2基因突变影响层粘连蛋白-211的α2亚单位的产生,并导致部分或完全的层粘连蛋白-211缺乏,出现肌营养不良表现。

3. 怎样确诊?

LAMA2肌营养不良症的诊断是依据提示性临床表现,并经分子遗传学检测确定LAMA2致病变异为双等位基因(纯合子或复合杂合子)
4. 怎么治疗?

避免使用的药物包括:琥珀胆碱在麻醉诱导中有高钾血症和心脏传导异常的风险;他汀类药物、降胆固醇药物,因为有肌肉损伤的风险。

抗氧化治疗以及促进肌纤维再生的药物可以使用。

层粘连蛋白-111具有治疗LAMA2肌营养不良的潜力。通过CRISPR激活实现的Lama1上调可以补偿Lama2缺乏并防止神经肌肉病理生理学,上调人类LAMA1作为潜在治疗策略, CRISPRA介导的LAMA1上调可能是MDC1A的一种可行的突变非依赖性治疗方法。

5.找谁看病?

看到这里,请不要对号入座,自作主张进行治疗,要找肌肉病领域的大夫看病。