第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(042)

北京大学第一医院神经内科

赵亚雯，张歆雨，张巍，王朝霞，袁云

目的：总结硬皮病相关抗体阳性硬化性肌炎的临床及骨骼肌病理特征。

方法：收集抗Ku或抗PM-Scl（包括PM-Scl-75及PM-Scl-100）抗体阳性患者的临床及骨骼肌病理资料，总结患者的肌肉受累特征及骨骼肌病理改变特点，并进行亚组分析。

结果：共收集就诊于北京大学第一医院神经内科的70例患者，其中抗Ku抗体阳性23例，抗PM-Scl抗体阳性46例，抗Ku抗体阳性兼抗PM-Scl抗体阳性1例；患者男/女比例为27/43，平均起病年龄为36.14 18.68岁，53例表现为轻中度肌无力，47例（89%）为近端肌无力，36例（84%）存在颈部无力，20例（51%）出现皮肤受累。血清肌酸激酶为2775.00（774.88，4775.13）IU/L，合并Ro-52抗体阳性患者12例（18%）。骨骼肌病理主要表现为炎性肌病（29例，41%）和坏死性肌病（17例，24%）病理改变。抗Ku抗体阳性患者女性比例高于抗PM-Scl抗体阳性患者（79% VS 53%，P=0.033），抗PM-Scl-100抗体阳性患者CD3阳性细胞数高于抗Ku抗体阳性患者组（50% VS 8%，P=0.036）。

结论：抗Ku或抗PM-Scl抗体阳性的硬化性肌炎多于青中年起病，主要表现为四肢近端轻中度肌无力，骨骼肌病理以炎性与坏死性肌病改变多见，其中抗PM-Scl-100抗体阳性患者病理改变相对更重。