1.      什么表现？

双等位基因RFC1 基因突变表型谱包括（1）典型的小脑共济失调、神经病变、前庭功能障碍综合征（CANVAS），占2/3；（2） 小脑、感觉和前庭损伤，占1/6；（3） 单纯小脑或感觉神经病；（4） 自主神经功能障碍；（5）咳嗽。35岁后发病。

2.      是什么病？

RFC1谱系疾病是RFC1基因突变导致的一组以常染色体隐性遗传方式遗传的疾病。

3.      怎样确诊？

RFC1疾病谱的诊断主要依靠基因检查，通过分子遗传学检测确定RFC1中的双等位基因内含子AAGGG五核苷酸扩增。致病性RFC1 基因AAGGG重复扩增不能通过基于序列的多基因面板或外显子组测序来检测。通过基因组测序可以怀疑它们。

4.   怎么治疗？

治疗的目标是最大限度地发挥功能并减少并发症。根据临床表现，每个受影响的个体应由相关专家组成的多学科团队进行管理，如神经科医生、职业治疗师、物理治疗师、物理医生，以及言语治疗师、呼吸治疗师、营养学家和胃肠科医生。

由多学科专家进行常规随访，以评估神经系统发现的进展；流动性、自助技能；需要替代通信方法；以及吸入风险和喂养方法。

已知对周围神经（如神经毒性化疗药物、吡哆醇）、小脑（如苯妥英钠）或前庭系统（如氨基糖苷类）有毒性的药物；长期饮酒。

5.找谁看病？

看到这里，请不要对号入座，自作主张进行治疗，要找神经内科领域的大夫看病。