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RFC1谱系病,诊治指南

作者:北京大学第一医院 袁云 日期:2023-12-22 浏览量:430

 

1.      什么表现?

双等位基因RFC1 基因突变表型谱包括(1)典型的小脑共济失调、神经病变、前庭功能障碍综合征(CANVAS),占2/3;(2 小脑、感觉和前庭损伤,占1/6;(3 单纯小脑或感觉神经病;(4 自主神经功能障碍;(5)咳嗽。35岁后发病。

2.      是什么病?

RFC1谱系疾病是RFC1基因突变导致的一组以常染色体隐性遗传方式遗传的疾病。

3.      怎样确诊?

RFC1疾病谱的诊断主要依靠基因检查,通过分子遗传学检测确定RFC1中的双等位基因内含子AAGGG五核苷酸扩增。致病性RFC1 基因AAGGG重复扩增不能通过基于序列的多基因面板或外显子组测序来检测。通过基因组测序可以怀疑它们。

4.   怎么治疗?

治疗的目标是最大限度地发挥功能并减少并发症。根据临床表现,每个受影响的个体应由相关专家组成的多学科团队进行管理,如神经科医生、职业治疗师、物理治疗师、物理医生,以及言语治疗师、呼吸治疗师、营养学家和胃肠科医生。

由多学科专家进行常规随访,以评估神经系统发现的进展;流动性、自助技能;需要替代通信方法;以及吸入风险和喂养方法。

已知对周围神经(如神经毒性化疗药物、吡哆醇)、小脑(如苯妥英钠)或前庭系统(如氨基糖苷类)有毒性的药物;长期饮酒。

5.找谁看病?

看到这里,请不要对号入座,自作主张进行治疗,要找神经内科领域的大夫看病。