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RRM2B相关线粒体DNA缺陷病,诊治指南

作者:北京大学第一医院 袁云 日期:2024-01-03 浏览量:251

1.     什么表现?

RRM2B脑肌病:是最严重的表型,通常在出生后不久表现为张力减退、喂养不良和生长迟缓,显示多系统受累,包括感音神经性听力丧失、肾小管病变和呼吸衰竭。

常染色体显性进行性外眼肌麻痹(adPEO):通常为成人发病;其他表现包括上睑下垂、延髓功能障碍、疲劳和肌肉无力。

RRM2B常染色体隐性遗传进行性外部眼肌麻痹:一种典型的儿童期发病,主要表现为PEO的肌病表型、上睑下垂、近端肌肉无力和球功能障碍

RRM2B线粒体神经胃肠道脑病样疾病:特征为进行性上睑下垂、眼肌麻痹、胃肠运动障碍、恶病质和周围神经病变。

2.     是什么病?

RRM2BDNA复制、修复和氧化应激中起着至关重要的作用。RRM2B基因突变导致线粒体病,存在上述四种不同临床表现。

3.怎样确诊?

诊断/检测:RRM2B-MDMD的诊断是在具有提示性发现的先证者中确定的,并且通过基因检测确定双等位基因或杂合RRM2B致病突变。

3.     怎么治疗?

管理:症状的治疗。以症状管理和支持性护理为重点的治疗方式最好由多学科团队实施,按线粒体病治疗。由于大多数患有脑肌病表型的婴幼儿都受到严重影响,并且长期住院,因此通常由高级临床专家定期进行监测。具有其他表型的个体需要根据其临床发现、疾病进展率和干预反应进行常规监测。

应避免的药物/情况:丙戊酸只能在特殊情况下使用。处方药的使用应始终考虑患者的具体需求和潜在风险。

5.找谁看病?

可以到神经内科看病,