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还原体肌病,就诊指南

作者:北京大学第一医院 袁云 俞萌 日期:2024-01-20 浏览量:2243

1. 什么表现?

分成两组:儿童组的平均发病年龄为7.6±5岁,青年组平均发病年龄为26.7±4.2岁。首发症状以脊柱僵硬、肌挛缩、脊柱侧弯、轴颈无力、吞咽困难、心脏受累为主。

2. 是什么病?

还原体肌病是一种罕见的疾病,以FHL1基因突变引起的进行性肌肉无力为特征。四个半LIM结构域(FHL)蛋白家族成员FHL1FHL2是一种富含在心肌中的多功能蛋白。FHL1的丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)支架功能,这是心肌细胞肌节内一种新型生物力学拉伸传感器的一部分,该传感器起到压力超负荷介导的心肌肥厚的积极调节作用。

3. 怎样确诊?

先证者具有提示性临床表现和/FHL1致病变异,经分子遗传学检测确定。儿童组以c.369C>G为主,青年组以c.448T>C为主。致病变异部位似乎与严重表型有关。是否存在还原体需要通过肌肉病理检查进行确认。

4. 怎么治疗?

可以使用促进肌纤维内蛋白分解清除的药物,雷帕霉素、二甲双胍、乙酰半胱氨酸可以尝试,还有促进肌纤维再生药物。骨关节畸形患者可以进行康复和骨科手术治疗。存在心脏损害的患者使用保护骨骼肌和心肌药物,要按照肥厚型心肌病和心力衰竭的标准治疗指南进行心脏病的治疗,严重患者需要心脏移植;心脏预激和心律失常的患者考虑消融治疗。

5.找谁看病?

看到这里,请不要对号入座,自作主张进行治疗,要找肌肉病领域的大夫看病。