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僵人综合征,诊治指南

作者:赵亚雯 袁云 北京大学第一医院 日期:2024-01-31 浏览量:278

1.     什么表现?

经典僵人综合征(Stiff person syndromeSPS)是最常见的临床形式,存在于70%80%SPS患者中。它与抗谷氨酸脱羧酶抗体有关。患者起病隐匿,随着时间的推移逐渐恶化,并经常导致永久性残疾,在某些情况下还会导致死亡。可以与其他自身免疫疾病共存,包括1型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病、恶性贫血、乳糜泻、白癜风。

部分或节段性疾病,如四肢僵硬综合征和更严重的进行性脑脊髓炎伴强直和肌阵挛(痉挛性SPS)。其他临床变异表现包括小脑变变异、SPS伴癫痫和肌张力障碍。副肿瘤变异与乳腺、结肠、甲状腺、肺癌、霍奇金和非霍奇金淋巴瘤有关,往往在癌症发生之前就有临床表现。

2.     是什么病?

SPS是一种罕见的中枢神经系统疾病,其特征是出现中轴和肢体近端肌肉的僵硬和刺激引发的疼痛性肌肉痉挛以及明显的自主神经障碍。临床分类有三个,分别是经典SPS、部分SPS变体和进行性脑脊髓炎伴强直和肌阵挛(PERM)。

3.     怎样确诊

已经鉴定出几种自身抗原。大多数SPS患者具有高滴度的谷氨酸脱羧酶抗体,该酶是限制γ-氨基丁酸合成速率的酶,高达15%的患者具有甘氨酸受体α-亚基抗体。除GAD外,其他三种抗甘氨酸受体的自身抗体,即两性素和卟啉,与SPS-SD的相关性较低或很少。非常高的血清抗GAD抗体滴度是所有GAD-SD的一个关键诊断特征,通常与CSFGAD抗体的存在、CSF GABA水平的降低和抗GAD特异性IgG鞘内合成的增加有关,表明刺激了CNS中的B细胞克隆。

4.     怎么治疗?

SPS对免疫疗法有反应,大多数患者对丙球治疗有效。严重或难治患者可以采取自体干细胞治疗或利妥昔。

5.找谁看病?

可以到神经内科看病,找神经肌肉病专家。