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IARS2基因突变致线粒体病一家系分析

作者:沈丹敏 等 日期:2024-02-22 浏览量:82

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(070)

首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

沈丹敏,方方,代丽芳,张雨佳,伍

目的:分析IARS2基因变异所致线粒体病的临床表型和基因变异。

方法:回顾性分析2022年于我院住院的经全外显子组学基因测序确诊的1IARS2基因变异所致线粒体病家系的临床资料。

结果:先证者,男,22月,临床表现为Leigh综合征、贫血、肾动脉狭窄、肾梗死、高血压。头颅核磁提示双侧壳核、小脑半球脑白质、上丘、中脑导水管周围及延髓背侧对称异常信号并部分弥散受限,头颅MRS示右侧基底节异常信号区出现NAAChoCr峰及Lac倒置双峰,NAA峰下降,头颅核磁动脉成像示双侧大脑主要动脉显示僵硬。超声及肾动脉造影、肾脏CTA、肾脏核磁、超声及CT增强,提示患儿右肾梗死,右肾体积小。取患儿肱二头肌行肌肉病理提示COX活性下降。其哥哥具有相似临床表现。提取患儿及其哥哥、父母的外周血,先证者及其哥哥IARS2基因均存在c.1195A>G(p.Met399Val);c.2504C>T(p.Ala835Val)复合杂合变异,分别遗传自父母携带者。

结论:新发现的c.2504C>T(p.Ala835Val)错义突变的检出,丰富了IARS2基因突变谱。肾脏、头颅血管发育异常为该家系独有表现。